상세불명의 시야이상 환자에서 진단된 무색소 초기 망막색소변성 1예

단국대학교 의과대학 단국대학교병원 안과

Department of Ophthalmology, Dankook University Hospital, Dankook University Medical College, Cheonan, Korea

Purpose: We report a case of asymptomatic unexplained visual field loss diagnosed as early retinitis pigmentosa (RP) without pigmentation.

Case summary: A 33-year-old woman was referred to us with a constricted visual field (C24-2) before laser-assisted in-situ kera- tomileusis surgery. The visual field test (C30-2) revealed significantly decreased sensitivity between 15 to 25 degrees in both eyes. Close fundus examination revealed a subtle greyish retinal atrophic lesion along the vascular arcade and fluorescein an- giography revealed a window defect in accordance with a retinal atrophic lesion in both eyes. Optical coherence tomography showed decreased retinal thickness around the macula. Electroretinogram revealed decreased b waves in rod response. Based on these findings, we diagnosed the patient with early RP without pigmentation.

Conclusions: The possibility of early RP without pigmentation presenting as slight atrophy around the macula without significant pigmental degeneration should also be considered if a patient presents with peripheral visual field constriction without other symptoms. The ophthalmologist should ensure that the location of the visual field defect matches the location of the lesion. In ad- dition, a detailed fundus examination with macular optical coherence tomography can be helpful to diagnose such a lesion.

J Korean Ophthalmol Soc 2016;57(8):1325-1332

Keywords: Constricted central visual field, Early retinitis pigmentosa (RP) without pigmentation, Electroretinogram, Macular opti- cal coherence tomography

￭Received: 2015. 11. 26. ￭ Revised: 2016. 3. 16.

￭Accepted: 2016. 6. 3.

￭Address reprint requests to Sungeun Kyung, MD, PhD Department of Ophthalmology, Dankook University Hospital,

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망막색소변성(retinitis pigmentosa)은 망막 세포가 파괴되 며 이상기능을 보이다 종국에는 망막 조직이 위축되는 진 행성의 유전 질환을 총칭하는 용어이다.¹ 전 세계적으로 5,000명 중 1명꼴로 발생하며 대부분의 경우 질환의 초기 부터 야맹증과 주변시야의 감소를 주로 호소하나 중심시력

은 잘 보존되다가 말기에 시력이 감퇴한다.^2,3

무색소 망막색소변성은 아주 이른 단계의 망막색소변성 으로 안저소견상 골소체 모양의 색소성 변화가 없는 것이 특징이다. 더 이상 망막색소변성의 특정 아형으로 분류되 고 있지는 않으며 대부분의 경우 망막색소변성으로 진행한 다. 무색소망막색소변성은 전형적인 망막색소변성의 징후 가 나타나기 전에 몇 십년 동안 지속될 수 있다.¹ 저자들은 증상 없이 시야이상으로 의뢰된 환자에서 색소성 변화가 현저하지 않은 무색소망막색소변성 1예를 경험하였기에 이 를 보고하고자 한다.

- 대한안과학회지 2016년 제 57 권 제 8 호 -

Figure 1. Visual field change of this patient. (A) Visual fields reveal decreased sensitivity between 15 to 25 degrees in both eyes.

(B) Five years later, visual fields show progression of peripheral constriction.

증례보고

33세 여자 환자가 라식수술 전 시행한 시야 검사상 양안 시야 협착이 있어 추가적인 검사를 위해 본원에 의뢰되었 다. 본원 초진 시 교정시력은 양안 1.0, 안압은 비접촉 안압 측정기상 우안 15 mmHg, 좌안 14 mmHg로 측정되었고 문

진상 가족력 및 야맹증에 대한 특이사항은 없었으며 색각검 사는 정상 소견을 보였다. 재시행한 30° 시야 검사상 중심 15°에서 25° 사이에 감도 저하가 현저히 있었고 중심 10°

이내와 25° 밖은 감도 저하가 상대적으로 덜하였다(Fig. 1).

빛간섭단층촬영상 망막신경섬유층 두께는 우안 101 μm 좌 안 102 μm로 정상이었고 중심망막두께 우안 267 μm 좌안

A

B

B

Figure 2. Spectral optical coherence tomography (OCT) change of this patient. (A) OCT shows decreased retinal outer layer thick-

- 대한안과학회지 2016년 제 57 권 제 8 호 -

A

B

Figure 3. Fundus photographs and Fluorescein angiographs. (A) The fundus photographs show retinal atrophic change along vas-

Figure 4. The electroretinogram reveals decreased b wave amplitude of rod response and combined response in both eyes. ERG =

266 μm로 정상소견을 보였으나 황반의 중심에서 이측으로 약 2,600 μm 떨어진 지점에 망막외층의 두께가 우안 67 μm

좌안 58 μm로 측정되어 황반부 주변 망막외층의 두께가 감 소된 소견을 보였다(Fig. 2). 안저소견상 양안 황반부 주위

Figure 5. The electrooculography shows normal finding with an Arden ratio of 2.319, 3.053 in both eyes, respectively. FO = fast

혈관궁 안쪽을 따라 회백색의 망막위축소견을 보였고 형광 안저소견상 해당 부위에 망막색소상피위축으로 인한 창문 비침이 있어서 병변의 위치는 시야변화의 위치와 일치하였 다(Fig. 3). 망막전위도검사상 간체계와 추체계반응은 정상 적인 a파를 보였으나 간체반응(Rod response)에서 b파의 진폭은 우안 179 μV, 좌안 190 μV로 다소 감소된 소견을 나타내었고 최대혼합반응(maximal combined response)에 서는 b파의 진폭이 우안 188 μV, 좌안 182 μV로 감소된 소 견을 보였다(Fig. 4). 안전도상 Arden 비는 우안 2.319, 좌 안 3.053으로 측정되어 정상 소견을 보였다(Fig. 5).

5년 뒤 경과관찰 시 양안 교정시력 1.0, 비접촉 안압측정 기상 우안 11 mmHg, 좌안 12 mmHg로 측정되었고 야맹증 은 없었으며 색각 검사는 정상 소견을 보였다. 30° 시야 검 사상 주변부 시야협착이 조금 더 진행된 소견을 보였다 (Fig. 1). 빛간섭단층촬영상 망막신경섬유층 평균 두께는 우 안 94 μm 좌안 102 μm, 중심망막두께 우안 267 μm 좌안 263 μm로 변화 없었으며 황반부 주변 망막의 두께 역시 유 지되고 있었다. 안저소견상 색소성 변화는 관찰되지 않았 으나 양안 황반부 주위 회백색의 망막위축소견은 진행된 모습을 보였다(Fig. 6).

고 찰

망막색소변성은 일반적으로 초기에 야맹증을 호소하고 이후 중간주변부의 시야 협착을 느끼다 점차 중심 쪽으로 시야가 줄어들면서 터널 시야(tunnel vision)를 보이는 경과 를 밟는 질환으로서 특징적인 안저 소견으로는 망막 세동 맥의 전반적인 협착, 주변부 망막색소상피의 탈색소 및 위 축, 뼈 조각 모양의 색소 침착, 왁스 모양의 시신경 유두 창 백 등이 있다.^4-6

진단을 위한 검사로는 망막전위도 및 눈전위도, 형광안 저혈관조영술, 시야 검사, 대비 감도, 내과적 병력 조사 및 임상병리검사, 가족력 조사 등이 있으며 진단은 망막색소 변성의 전형적인 안저 소견과 대부분의 경우에서 초기부터 측정 불가로 나타나는 망막전위도, 그리고 시야 검사에서 시야의 협착을 보일 때 진단할 수 있다.^7,8

망막색소변성의 많은 유형에서 시야 결손은 대개 첫 증 상으로 나타난다. 그중 상측 시야의 결손이 가장 흔하며 이 는 망막 하측부의 침범을 의미한다. 이후 시야 결손은 이측, 비측, 하측으로 커진다. 일반적으로 망막색소변성은 양안의 시야 결손이 일치하는 경향을 보인다.^9,10

빛간섭단층촬영상 황반부 주위와 골소체 모양의 색소 변 화가 있는 부위에 망막 두께, 특히 외층의 두께가 감소된

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A

B

Figure 6. The fundus photographs show retinal atrophic lesion along vascular arcade after 5 years. (A) Right. (B) Left.

다. 망막 전위도 검사상 간체 기능의 경미한 감소를 보여 전형적인 망막색소변성에서 간체 기능이 먼저 영향 받는 것과 일치된 소견을 보였지만 망막 기능 손상 정도는 전형 적인 망막색소변성에 비해 심하지 않았다. 따라서 특징적 인 망막 내 색소 침착과 가늘어진 망막 동맥을 보이지 않으 면서 황반부 근처만 망막색소상피 위축 소견을 보이고, 위 축 부위가 시야 결손과 일치하여 무색소망막색소변성임을 진단할 수 있었다.

일반적으로 망막색소변성에서 왁스 모양의 시신경 유두 창백은 흔한 안저 소견이다. 무색소망막색소변성은 초기 망막색소변성으로 시신경 유두창백이 동반되지 않기 때문 에 만일 시신경 유두 창백소견과 골소체 모양의 색소 변성 이 없으면서 시야 결손만 있는 경우 녹내장 의증과 감별하 기가 쉽지 않을 것이다. 본 증례를 토대로 생각해 본다면 무색소망막색소변성은 빛간섭단층촬영으로 망막 두께를 측정하는 것과 안저 소견을 면밀히 살펴보는 것이 감별에 도움을 줄 수 있을 것으로 생각한다. 망막전위도 검사는 망 막색소변성을 확진하는 데 있어 필수적이지만 초기에 본 증례에서처럼 국소적인 병변인 경우는 확진에 도움을 주기 는 어려울 수 있다. 그 외에도 적절한 안압 조절에도 시야 협착이 심해지면서 망막 혈관이 가늘어지고 시신경이 창백 해지는 소견이 있다면 진행 과정의 무색소망막색소변성을 진단할 수 있다.¹³

3) Frank MH, Sayegh MH. Immunomodulatory functions of mesen- chymal stem cells. Lancet 2004;363:1411-2.

4) Carr RE, Noble KG. Retinitis pigmentosa. Ophthalmology 1981;

88:169-72.

5) Grover S, Fishman GA, Anderson RJ, et al. Visual acuity impair- ment in patients with retinitis pigmentosa at age 45 years or older.

Ophthalmology 1999;106:1780-5.

6) Noble KG, Carr RE. Peripapillary pigmentary retinal degeneration.

Am J Ophthalmol 1978;86:65-75.

7) Contestabile MT, Plateroti R, Carlesimo SC, et al. Atypical retinitis pigmentosa: a report of three cases. Ann Ophthalmol 1992;24:

325-44.

8) Marsiglia M, Duncker T, Peiretti E, et al. Unilateral retinitis pigmen- tosa: a proposal of genetic pathogenic mechanisms. Eur J Ophthalmol 2012;22:654-60.

9) Massof RW, Benzschawel T, Emmel T, et al. The spread of retinal degeneration in retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci 1984;25:196.

10) Massof RW, Finkelstein D, Starr SJ. A two-stage hypothesis for the natural course of retinitis pigmentosa. Adv Biosci 1987;62:29-58.

11) Hood DC, Ramachandran R, Holopigian K, et al. Method for deriv- ing visual field boundaries from OCT scans of patients with reti- nitis pigmentosa. Biomed Opt Express 2011;2:1106-14.

12) Hood DC, Lin CE, Lazow MA, et al. Thickness of receptor and post-receptor retinal layers in patients with retinitis pigmentosa measured with frequency-domain optical coherence tomography.

Invest Ophthalmol Vis Sci 2009;50:2328-36.

13) Tong JM, Chan CK, Leung DY. Retinitis pigmentosa sine pigmen- to masquerading as normal tension glaucoma. J Curr Glaucoma Pract 2009;3:60-1.

= 국문초록 =

상세불명의 시야이상 환자에서 진단된 무색소 초기 망막색소변성 1예

목적: 자각 증상 없이 시야 결손을 보여 의뢰된 환자에게 무색소 초기 망막색소변성을 진단하였기에 보고하고자 한다.

증례요약: 33세 여자 환자가 라식수술 전 검사에서 시행한 중심 24^o 시야검사상 양안 주변부 협착 소견을 보여 추가 검사를 위해 의뢰되었다. 중심 30^o 시야 검사를 다시 시행한 결과 중심 15^o에서 25^o 사이에 감도 저하가 현저히 있었고, 안저소견상 황반 주변으로 양안 혈관궁 안쪽을 따라 경도의 회백색 망막 위축 소견이 있었으며, 형광안저촬영에서 해당 부위에 창문결손이 있었다. 빛간섭단층 촬영상 황반부 주변의 망막두께감소, 망막 전위도 검사에서는 간체 기능감소를 보여 무색소망막색소변성을 진단하였다.

결론: 자각 증상 없는 주변부 시야 협착을 주소로 내원한 경우 현저한 색소변성 없이 황반부 근처에만 경도의 망막 위축을 보일 수 있는 무색소 초기 망막색소변성의 가능성도 고려하여 병변의 위치와 시야 결손의 일치 여부를 확인해 보고 황반부 빛간섭단층촬영과 망막 전위도 검사를 시행하는 것이 진단에 도움이 될 것으로 생각한다.

<대한안과학회지 2016;57(8):1325-1332>

- 대한안과학회지 2016년 제 57 권 제 8 호 -