1. 개념 정의
이 절에서는 유전 정보를 좀 더 잘 이해하기 위해 먼저 이와 관련하여 유전자, DNA, 유전 정보, 유전자 검사, 유전자 검사 기관 등 여러 개념에 대해 살펴보고자 한다.
유전자(gene)는 유전의 물리적, 기능적 단위로서 세포의 핵 내 염색체
안에 존재하며 각 세포는 23쌍의 염색체, 총 46개의 염색체를 가지고 있 다(Genetics Home Reference, 2019). 염색체란 다양한 화학 물질로 구성된 복합체로 염색체를 구성하는 화학 물질 중 가장 크고 중요한 역할 을 하는 물질인 DNA(Deoxyribonucleic acid; 데옥시리보핵산) 분자가 히스톤이라는 단백질을 여러 차례 단단히 감고 있는 구조로 이루어져 있 다(Genetics Home Reference, 2019).
DNA는 이중 나선 구조(Double Helix)의 뼈대(Backbone Chain)와 화학적 염기(Nucleobase)로 구성되며 염기는 아데닌(A), 구아닌(G), 시 토신(C), 티민(T)의 네 개 물질로 이루어진다. 인간의 DNA는 30억 쌍의 염기로 구성되며, 이 중 99%는 모든 사람에게서 동일하다(Genetics Home Reference, 2019)([그림 2-1] 참조).
〔그림 2-1〕 DNA 구조
자료: Genetics Home Reference. (2019). Help Me Understand Genetics.. p. 11.
유전자는 이와 같은 DNA로 구성되는데 DNA 개수가 수백 개에서 수 백만 개에 이르기까지 다양하다. 인간 게놈 프로젝트에 의하면 인간은 2 만~2만 5000개의 유전자를 갖고 있는 것으로 추정된다. 이러한 DNA는 1% 미만의 유전자 차이에 의해 개인 간 외형의 차이를 보이며 질병 특성 과도 연관성을 지니게 된다(Genetics Home Reference, 2019).
한편 유전 정보는 인간 세포 내 염색체를 구성하는 DNA 염기 서열의 정보를 의미하는 것으로 우리나라 「생명윤리법」 제2조에서는 인체로부 터 수집하거나 채취한 조직･세포･혈액･체액 등 인체 구성물 또는 이들로 부터 분리된 혈청, 혈장, 염색체, DNA, RNA(Ribonucleic Acid), 단백 질 등과 같은 인체유래물을 분석하여 얻은 개인의 유전적 특징에 관한 정 보라 정의하고 있으며, 미국 「유전 정보 차별 금지법(GINA: Genetic Information Non-discrimination Act of 2008)」 section 201.(4)에 서는 유전 정보를 개인의 유전자 검사 정보, 해당 개인 가족 구성원의 유 전자 검사 정보, 해당 개인 가족 구성원에서의 질환 또는 장애 징후 정보 등을 의미하며 유전자 서비스와 유전자 연구 참여 등을 포함한다. 또한 개인의 성별이나 나이에 관한 정보는 포함하지 않는다고 정의(U.S.
Equal Employment Opprotunity Commission, 2019)함으로써 우리 나라의 「생명윤리법」에서보다 구체적으로 제시하고 있다.
유전자 검사는 개인의 인체유래물로부터 유전 정보를 얻는 행위로서, 개 인을 식별하거나 질병을 예방하고 진단하며, 치료 등을 위하여 하는 검사 (「생명윤리법」 제2조)로 개인의 유전자 또는 염색체, 단백질의 변화를 파 악하는 의학적 검사의 한 종류이며, 유전자 검사(Genetic testing)를 통해 의심되는 유전 질환을 확인 또는 배제할 수 있고 개인의 유전 질환 발병 가능성을 알아내는 데 도움을 얻을 수 있다(Genetics Home Reference, 2019)고 정의되고 있다.
또한 이러한 유전자 검사를 수행하는 기관을 유전자 검사 기관이라 하 며 우리나라에서는 보건복지부령으로 정하는 시설 및 인력 등을 갖추고 보건복지부 장관에게 신고하게 되어 있다(「생명윤리법」 제49조). 2019 년 6월 현재 질병관리본부 국립보건원 홈페이지에 공개되어 있는 신고 유전자 검사 기관(질병관리본부 국립보건연구원, 2019)은 총 176개이며 이 중 의료 기관은 96곳, 비의료 기관은 80곳이다.
2. 유전 정보의 특징
유전 정보가 지니고 있는 불변성, 가족 공유성, 고유 식별성, 관련성, 미지성 등과 같은 특징(이원복, 2018)으로 인해 유전 정보는 한편으로는 개인과 가족이 그들의 건강, 의료 문제를 더 잘 대비하도록 할 수 있고, 다른 한편으로는 잘못 이해되거나 잘못 이용될 수 있는 우려가 있으며 심 지어 호주에서는 의사들도 유전 정보에 관한 지식 수준이 미흡한 것으로 보고되고 있다(The Australian Law Reform Commission, 2003).
‘불변성’이란 다른 개인 정보와는 다르게 일생 동안 변하지 않는 특징 을 말하며, ‘가족 공유성’이란 본인뿐 아니라 부모, 형제, 자식의 유전 정 보를 추측하는 것이 가능한 특징을 말한다. ‘고유 식별성’이란 유전 정보 가 정보 주체와 1:1로 대응되는 식별력을 의미하며, ‘표현형 관련성’은 한 개인의 특징적인 상태에 대해 실제 나타나게 되는 결과를 추측할 수 있는 특징을 의미한다. 마지막으로 ‘미지성’은 현재에 국한되지 않고 과학이 발전함에 따라 새로운 사실들이 계속 발견될 수 있는 특징을 말한다(이원 복, 2018).
이와 같은 유전 정보에 대해 사람들은 다음과 같은 2가지 견해를 주장 하기도 한다. 그 하나는 유전자 예외주의(Genetic Exceptionalism)로
이는 DNA가 개인의 질환을 예측할 수 있을 뿐 아니라 그 가족에게도 영 향을 주어 유전자 차별에 대한 가능성이 있으므로 더 높은 수준의 별도 법적 보호가 필요하다고 보는 입장이다. 다음으로 유전자 포괄주의 (Genetic Inclusivism)는 예측이라는 것은 확률을 제시하는 것이며 유 전적 요인 혹은 비유전적 요인 어느 한 가지로만 설명될 수는 없고 여러 요인이 복합적으로 얽혀 있으므로 유전 정보를 개인의 건강, 의료 정보의 한 요소로 간주하여 더 높은 또는 더 특별한 보호가 필요 없다는 입장이 다(The Australian Law Reform Commission, 2003).
이번 연구에서는 이와 같은 2가지 본질에 대해 논하기보다는 앞에서 언급한 유전 정보가 지닌 특징들과 앞으로 더 많은 유전 정보의 활용 가 능성에 따라 개인 유전 정보 보호에 대해 보다 면밀하게 검토하고자 한 다.