Kennedy Disease: 3-year Experience of Home Parenteral and Enteral Nutrition

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Case Report

J Clin Nutr 2014;6(3):114-116 pISSN 2289-0203ㆍeISSN 2383-7101 http://dx.doi.org/10.15747/jcn.2014.6.3.114

케네디병(Kennedy Disease) 환자의 가정 내 영양지원에 대한 증례 보고

민자경¹, 오수정¹, 김현정¹, 박효정², 라미용³, 장동경⁴ 삼성서울병원 ¹가정간호팀, ²약제부, ³임상영양팀, ⁴소화기내과

Kennedy Disease: 3-year Experience of Home Parenteral and Enteral Nutrition

Ja-Kyung Min¹, Soo-Joung Oh¹, Hyun-Jung Kim¹, Hyo-Jung Park², Mi-Young Rha³, Dong-Kyung Chang⁴ Departments of ¹Home Health Care, ²Pharmacy, ³Dietetics, and ⁴Gastroenterology, Samsung Medical Center, Seoul, Korea

A 69-year-old man was consulted to our Home Health Care department for home parenteral enteral nutrition. He was diagnosed with Kennedy disease. He had swallowing difficulty and bowel ischemia. We provided nutritional support in a variety of ways in order to suit his condition. The role of the home care nurse involves training methods depending on changes in the nutritional support to patient and care giver. However, in the case of Kennedy disease, increasing the target patient’s nutritional requirements as calculated was difficult.

Key Words: Kennedy disease, Home parenteral enteral nutrition, Enteral nutrition, Parenteral nutrition

Received Dec 18, 2014; Revised Dec 29, 2014; Accepted Dec 29, 2014 Correspondence to Ja-Kyung Min

Department of Home Health Care, Samsung Medical Center, 81, Irwon-ro, Gangnam-gu, Seoul 135-710, Korea

Tel: +82-2-3410-1815, Fax: +82-2-3410-1818, E-mail: jkmind.min@samsung.

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Conflict of interest: None.

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서 론

케네디병(Kennedy disease)은 흔치 않은 유전성신경근육장 애로 연수근육(bulbar muscles)을 통제하는 뇌간세포(brain- stem cells)도 포함되어 있어, 목을 통제하는 근육에 상실이 오게 되며, 이로 인해 주요 증상으로 삼킴, 호흡, 발성에 장애가 오게 된 다. 병의 진행속도가 느려서 평균 수명에 영향을 미치지는 않지 만, 구마비가 심한 경우 질식 및 흡인성 폐렴 등의 합병증으로 사 망을 초래할 수도 있다. 국내에서 케네디병은 유전학적, 전기생 리학적 검사 결과에 따른 진단에 관한 내용으로 사례 보고가 있었

으며,^1-3 실제 환자의 영양적 측면에서 다뤄진 적이 없었다. 본고 에서는 케네디병 진단을 받은 환자가 만성적으로 진행되는 삼킴 장애와 장허혈로 심한 영양불량 상태로 퇴원하면서 가정 내 정맥 및 경장영양을 유지하였던 사례를 소개하고자 한다.

증 례

환자는 69세 남자로 2000년 3월부터 운동할 때 전과 달리 숨 이 차거나 가슴이 답답하고 행동이 느려지며 손이 떨리는 증상, 소화가 잘 안되고 속이 더부룩한 증상으로 건강검진하였으나 정 확한 원인을 모르는 채로 지내왔다. 점진적으로 성대마비와 근 위축이 진행되면서 최근 10년간 10 kg의 체중감소가 있었다.

2005년 6월 급성 복통으로 응급실에 방문하여 시행한 복부 computed tomography 상 상장간막동맥박리(superior mes- enteric artery [SMA] dissection)가 확인되고 lactate de- hydrogenase/creatine kinase/creatine kinase-muscle brain (724/2,636/31.5) 상승으로 중환자실로 옮겨서 보존적 치료하였 다. Cardiac troponin I의 상승이 없어서 상장간막동맥 박리로 인한 장허혈로 효소수치 상승하였을 것으로 추정하여 소화기내

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Volume 6, Number 3, December 2014

과에서 치료하였다. 입원 동안 실시한 신경전도 검사상 moder- ate한 sensory & motor polyneuropathy 소견이 관찰되며 근전 도 검사상 widespread chronic denervation이 관찰되어 임상적 으로 spinobulbar muscular atrophy에 대한 고려를 요하는 소 견을 보여 유전학 검사를 진행하였다. X 염색체(Xq11-q12)에 있는 androgen receptor 유전자의 cytosine-adenine-guanine 반복서열의 비정상적인 증폭이 보이고, X-linked recessive 유 전양상을 보여서 케네디병으로 진단받았다. 입원 당시 2010년 4 월 입원 당시 체중 35.6 kg, 신장 156.3 cm (body mass index, 14.57 kg/m²), 삼두근피부주름두께가 7 mm (15%∼50%), 중 간팔근육둘레가 21.80 cm (5%∼15%)에 속해있고 알부민과 헤모글로빈의 저하를 보이는 등 marasmus type의 심한 영양불 량 상태였다. 팔다리 위약감이 있으나 혼자 걸을 수 있고, 글씨도 어느 정도 쓸 수 있었다. 폐기능 검사를 진행할 수 없을 SMA dissection으로 인한 장허혈까지 동반되면서 구강섭취량 감소 로 인하여 체중 감소가 계속 진행되었다. 섭취량 증가를 위해 gastrostomy 튜브를 삽입하였고 퇴원 후 2010년 4월 위관튜브 관리를 위해 가정간호에 처음 의뢰되었다.

가정간호에서의 관리 목표는 대사요구량에 맞추어 적절한 영 양섭취가 유지되도록 하며, 교육을 통해 환자의 자가 관리 능력 과 보호자의 돌봄 능력을 증가시키는 것이었다. 환자는 1일 영양 요구량이 1,200∼1,300 kcal (35∼38 kcal*current body weight) 였으나 경장영양액 300 kcal 이상을 주입하면 "배가 꽉 차고 가 슴이 조이는 것 같아요, 입에 침이 고이고 냄새나고 텁텁한 느낌 이 들어요"라고 호소하였다. 이로 인해 위관튜브를 통한 영양공 급량이 필요량 대비 83%에 못 미치는 상태라 말초정맥용영양 (peripheral parenteral nutrition)으로 보충하였다. 이후 위관 튜브 주입량이 더 이상 증가되지 못하고 체중저하가 지속되고 전신쇠약감을 호소하여 입원 후 percutaneous inserted central catheter 삽입하여 중심정맥용 영양수액으로 충분한 영양공급 을 시도하였다. 위루관 유지하면서 위 배출이 안 되어 위의 유문 을 지나서 거치시키는 위공장관 튜브로 교체하였다. 2010년 10 월 호흡부전으로 재입원하였고, 기관절개관 및 가정용 인공호흡 기를 적용하고, 지속적 경장영양주입 유지하면서 중심정맥영양 으로 30∼35 kcal/kg/d로 보충했다. 경장영양펌프를 자가구매 하여 주입속도 80 mL/h를 유지하면서 퇴원하였다. 1일 영양요 구량에 맞추어 목표량을 1,200 kcal/1,200 mL/d로 설정했고, 주 입 속도는 100 mL/h, 튜브 막힘을 예방하기 위해 4시간 마다 1 번씩 30 mL 물을 통과시켰다. 공장루 주입(jejunal feeding)이 므로 위잔류량 확인은 의미가 없으므로 시행하지 않았다. 환자 의 기호와 오심 등을 고려하여 A 社-커피맛으로 영양액을 주입 하다가 국내 A 社 제품 공급이 중단되어 B 社 제품으로 대치하

였다. 소화관 적응도(GI tolerance)를 보면서 공급속도 200 mL/h까지 증량하고자 하였으나 환자의 불편감이 증가하여 더 이상 속도를 증가시키지는 않았다. 지속적 주입용 펌프를 사용 하고 4시간 마다 30 mL 물을 통과시켜도 경장튜브에 치즈와 같 은 형태로 침착되어 튜브를 막게 되었으므로 입원하여 제거하고 교체하였다.

환자는 병원보다는 집에서 지내는 것을 선호하여 영양공급용 경장튜브의 교체나 급성기 폐렴치료를 위해서만 입원치료 하였 다. 환자는 집에서 중심정맥관 관련 폐색이나 감염 없이 중심정 맥용 영양수액을 유지하였고, 영양주입펌프를 사용하여 지속적 위관영양주입을 유지하였다.

하지만 반복되는 폐렴으로 치료를 받던 중 2013년 4월에 수면 도중 사망하게 되었다.

고 찰

본 사례는 케네디병을 진단받은 환자에게 가정에서 말초정맥 영양지원, 중심정맥영양지원, 영양주입 펌프를 통한 지속주입 등 영양지원을 할 수 있는 여러 방법적인 부분이 다양하게 고려 되었던 사례였다. 환자와 보호자에게 영양지원 방법의 변경에 따라 새로운 교육을 하고 적응하도록 하는 것이 가정간호에서 의 역할이었다.^4-6 물론 가정에서 영양지원하는 것이 위험이나 합병증이 없는 것은 아니지만 병원에서 급성기 치료 후에는 환 자에게 친숙한 환경인 집에서 영양지원을 유지하는 것이 환자 뿐 아니라 보호자의 삶의 질을 유지할 수 있다. 또한 경험이 풍 부한 임상의, 전문간호사, 영양사, 약사를 포함하는 영양지원팀 에 의한 가정내 정맥경장영양관리는 관련 사망률을 감소시키고 그 사용에 관련하여 비용을 절감할 수 있다.⁷

환자의 증상이 나타나고 진단이 되는 동안 체중감소 및 근육 량 감소가 이미 상당히 진행된 상태에서 영양지원이 시작되어 환자의 영양상태를 개선시키는 데 어려움이 있었다. 케네디병 에 대해서 의료진 또한 환자와 보호자만큼 익숙하지 않았던 상 황이라 영양지원하는 과정에서 산정된 영양요구량만큼 목표량 을 적극적으로 높이기 어려웠다.

REFERENCES

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Ja-Kyung Min, et al.

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