서론
쇄골 두개 이형성증(Cleidocranial dysplasia)은 치아 맹출에 결함을 보이는 대표적인 전신 질 환으로 안면, 두개골, 쇄골의 비정상적인 성장을 보 이는 질환이다.1,2 1,000,000 명 중에 한 명 꼴로 나 타나는 드문 질환으로 상염색체 우성 유전에 의하 여 발생한다고 알려져 있으나, 환자의 1/3에서는 자 연발생적으로 나타나기도 한다. 상염색체 우성 유 전에 의해 발생되는 경우 RUNX2 gene의 mutation 이 연관된 것으로 알려져 있다.3,4 이 유전자는 CBFA1으로도 불리며 조골세포 분화를 활성화하는 transcription factor로서 막내 골화와 연골내 골화 모
두에 영향을 미친다.5
쇄골 두개 이형성증은 특징적인 골격성, 치성 소 견을 보인다. 골격적으로는 두개골의 지연된 골 화, 짧은 두개저와 늦은 골간 봉합으로 인하여 방사 선 사진 상 전두골과 후두골판의 비율이 맞지 않으 며 봉간골(wormian bone)을 관찰할 수 있다. Nasal bone은 저형성 또는 무형성 되기도 하고 양안격리 증을 나타내기도 하며 안면부에 비해 상대적으로 이마가 커 보인다. 거두증 또는 단두증을 보이고 중 안면 부위는 상악의 열성장으로 인하여 함몰된 소 견을 보이지만, 하악은 정상적으로 성장하기 때문 에 상대적인 하악 전돌 양상을 보이게 된다. 두경부 소견 이외에 가장 두드러진 특징은 쇄골의 저형성
CASE REPORT
쇄골 두개 이형성증 환자의 교정적 정출술을 이용한 절충 치료
이아영 · 염지원 · 김영호
성균관대학교 삼성서울병원 치과진료부 교정과
Dr. 김 영 호 Dr. 염 지 원
Dr. 이 아 영
이아영, 전공의 / 염지원, 임상연구원 / 김영호, 교수 성균관대학교 삼성서울병원 치과진료부 교정과 교신저자: 김영호 서울시 강남구 일원동 50번지 삼성서울병원 치과진료부 교정과 02-3410-2420; e-mail, [email protected]
혹은 무형성증이다. 이로 인해 어깨를 가슴의 정중 부까지 겹치게 할 정도의 증가된 가동성을 보인다 (그림 1-A,B).6-9 이외에 종모양의 작은 흉곽, 척추측 만증, 견갑골 기형, 좁은 골반, 장골과 수족골의 변 화가 보고되고 있다.5
구강 내 치성 소견으로는 유치의 만기 잔존과 다 수의 매복치와 과잉치가 특징적이며, 치근의 구조
적 이상이나 백악질 이형성증이 나타나기도 한다 (그림 1-C).6-9 유치의 발육은 대개 정상이나 영구치 는 1-4년 가량 발육이 지연되고, 과잉치는 영구치의 발육보다 4년 정도 늦다.10 과잉치로 인해 치주 질 환에 취약하며 매복치와 연관된 follicular cyst가 발 생되는 경우도 있고 때로는 유착이 일어나기도 한 다.1,2
그림 1. 쇄골 두개 이형성증의 전형적인 특징 A, Cranial manifestation; B, Extracranial manifestation; C, Dental manifestation.
A B
C
쇄골 두개 이형성증은 청소년기에 이르러서야 비 로소 증상이 뚜렷해지기 때문에 조기 진단이 어려 운 경우가 많다. 환자나 보호자는 맹출 이상과 같은 뚜렷한 증상을 인지하게 될 때 비로소 교정과를 방 문하게 되며, 변위되거나 매복된 치아의 맹출을 유 도하기 위하여 타 과와의 협진을 통한 교정 치료가 필수적이다. 구강 내 문제를 해결하기 위한 치료방 법으로는 과잉치 수술 및 매복치의 교정적 정출과 함께 공간 수복을 위해 보철 장치를 사용할 수 있
다.11,12 또한 매복치의 발거 여부와 관계없이 고정성
보철물이나 국소의치, 피개의치 등을 이용한 보철
치료를 시행하거나 과잉치의 발거 후 매복 영구치 의 의도적 이식법이 소개되기도 하였고, 성장기 아 동에서 맹출 순서를 고려하여 전치부와 구치부로 나누어 순차적으로 만기 잔존된 유치와 과잉치를 제거하고 교정적으로 견인한 증례도 보고되었다.13 본 원고는 쇄골 두개 이형성증 환자에 있어서 다양 한 치주 수술과 매복치의 정출을 시행하는 교정 치 료 과정 중 순차적인 유치 및 과잉치 발거를 통해 보철적 수복 없이 치료를 종료한 증례를 보고하고 자 한다.
그림 2. 초진 시 안모 사진 및 구강 내 사진.
증례
진단
20세 4개월의 여자 환자가 “유치를 뺀 자리에서 영구치가 나오지 않아요”라는 주소로 내원하였다 (그림 2). 가족력으로 환자의 아버지와 동생이 유사 한 증상을 보였으며 쇄골 두개 이형성증이 있다고 기술하였다. 환자의 아버지는 1년 전에 매복치에 생긴 낭종을 적출한 병력이 있었고, 환자의 동생은 본원 소아치과에서 만기 잔존 유치를 주소로 치료 중이며, 쇄골 두개 이형성증의 전형적인 증상인 쇄 골 저형성을 보였다(그림 3).
초진 파노라마 판독 결과, #53, 55, 63-65, 73, 83, 84가 만기 잔존되어 있었고, #14, 34의 맹출 지연이 관찰되었다. #13, 15, 23-25, 33, 43, 44가 매복되어 있었으며, 매복된 #33의 설측으로 과잉치가 관찰되 었다(그림 4).
초진시 정모 분석은 mesocephalic facial type이 었으며, 안면 비대칭은 경미하였다. 안정 상태에서 의 상악 전치 노출량은 0.5mm, full smile 시에 상악 치은의 노출량은 0mm로 적은 편이었지만, 정상 범 주에 속하였다. 측모 분석에서는 straight profile과
정상 범주의 nasolabial angle과 labiomental sulcus 를 보였다. 상하순은 E-line에 대해 한국인 평균보 다 후퇴되어 있었다. 구강 내 소견에서 우측은 3mm class III 구치 관계와 class III 견치 관계를, 좌측은 4mm class III 구치 관계와 class I 견치 관계를 보였 다. #53, 55, 63-65, 73, 83-84는 만기 잔존 상태였다 (그림2).
그림 3. 환자의 여동생 임상 사진. 쇄골 두개 이형성증의 전 형적 증상인 clavicular hypoplasia를 보인다.
그림 4. 초진시 측모 두부계측 방사선사진과 파노라마 방사선사진.
측모 두부계측 방사선사진 분석에서 ANB는 0.1°
로 경미한 골격성 III급 부정교합 경향을 보였으며 이는 하악의 상대적인 돌출로 인한 것이었다. 하악 전치는 ML to lower incisor가 80.6°로 설측 경사된 양상이었으며 NSL-ML은 29°로 low angle을 나타 냈다 (그림4, 표 1).
치료 계획
매복치의 맹출을 위해 치주 수술과 유치의 발거 를 순차적으로 진행하기로 하였다. 상하악 전치 각 도의 개선을 위해 flaring시키고 하악 전치는 압하 하기로 계획하였다. 그리고 하악 구치가 tip-back 된 후 필요 시에 교정용 미니 임플란트를 통해 total distalization하기로 계획하였다. 환자와 보호자에 게 영구치의 치근 형성이 거의 완료된 상태이고 유 착의 가능성이 있어 forced eruption이 실패할 가능 성이 있음을 사전 고지하였다. 하지만 현재 유치 의 상태가 좋지 않고, 매복 영구치로 인해 환자의 아버지처럼 cyst가 발생할 우려도 있으므로 forced eruption의 시도가 성공 여부와 관계없이 의미가 있 으며, 또한 교정 치료를 통해 상악궁의 공간 유지와 하악궁의 공간 획득 및 과개교합의 해소가 가능함 을 설명하였다. 만일 forced eruption이 실패할 경우 에 implant나 보철을 위한 추가적인 비용과 지속적 인 관리가 요구된다는 점에 동의를 받고 치료를 시 작하였다.
치료 경과 및 결과
#53, 73을 발치한 후 상악에 bracket을 부착하고, LLA(lower lingual arch)를 장착하였다. #34 설측 치
표 1. 초진시 측모 두부계측방사선사진 계측치
Norm Initial
SNA (°) 82±2 83.8
SNB (°) 80±2 83.7
ANB (°) 2 0.1
NSL-ML (°) 36±3 29.0 U1 to SN (°) 103 105.2 FH to OP (°) 9 4.7 L1 to ML (°) 92±5 80.6 Interincisor angle (°) 126±8 145.2 Upper Lip E-plane (mm) -1±2 -3.5 Lower Lip E-plane (mm) 0±2 -2.5 Ant. cr. base: Mn. body 1:1.1 1:1.3
그림 5. 치료 시작 5개월 후 파노라마 방사선사진. #53,73을 발치한 후 상악 DBS, 하악 LLA delivery 하였다. #34 로부터 LLA hook에 zinc string을 걸어서 forced eruption 시켰다.
은을 절제하고 lingual button을 달아 LLA의 hook으 로 zinc string을 연결하였다(그림 5). 치료 개시 5개 월 후, 상악에 ABP(Anterior Bite Plate)를 장착하고 하악에 bracket을 부착하였다. 환자가 유학생이라 방학에만 귀국하여 치료를 받아 내원 간격이 길어 원활한 치료가 어려웠다. 치료 시작 10개월 째, #14
의 excisional gingivectomy 후 forced eruption을 시 작하였다(그림 6, 7). 치료 개시 1년 1개월 후, #13, 24, 25, 43, 44에 button을 달고 closed eruption을 하 였다(그림 8). 치료 개시 1년 5개월 후, #33 설측의 과잉치를 발거하는 수술을 시행함과 동시에 매복 견치의 상방 견인을 시작하였다.
그림 6. 치료 시작 10개월 후 방사선 사진. #14 forced eruption을 시작하였다.
그림 7. 치료 시작 10개월 후 구강 내 사진. #14 forced eruption을 시작하였다.
치료 개시 2년 후, forced eruption한 치아에 bracket을 부착하고 continuous arch를 이용하여 배 열하기 시작하였다(그림 9). 상악의 배열이 어느 정도 진행된 후 #15와 #23을 rigid main arch wire 로 traction하기로 계획하였다. #24와 #33에 밤에만 elastic을 걸어 aligning을 보조하였다. 2년 4개월 후,
심한 동요도를 보이는 치아들의 교합 조정을 시행 하였고, 치료한 지 2년 6개월 만에 상악 호선을 강 선재로 전환하면서 #15, 23의 closed eruption을 시 작하였다(그림 10). 이후 forced eruption 시킨 #24 부위의 부착치은이 얇아 free gingival graft를 실시 하였다(그림 11).
그림 8. 치료 시작 1년 1개월 후. #13, 24, 25, 43, 44에 button을 달고 closed eruption을 했다.
그림 9. 치료 시작 2년 후 구강 내 사진.
그림 10. 치료 시작 2년 6개월 후 방사선 사진. #15, 23의 forced eruption을 시작하였다.
치료 개시 3년 1개월 후 모든 치아가 맹출되어 모 든 치아에 장치를 부착을 완료할 수 있었고, 치료 개시 3년 6개월 후에 본 증례의 가장 큰 치료 목표 였던 다수 매복치의 교정적 정출을 성공적으로 달 성하였으며, 우려하였던 치아 유착이나 생활력 상 실은 일어나지 않았다.
그 후 재진단을 시행하여 하악 제1 소구치 발거를 통한 Class III 절충 치료를 하기로 결정하였다(그림 12). 공간 폐쇄는 하악 전치의 설측경사에 유의하며 조심스럽게 진행하였다(그림 13). Debonding 후의 자료를 보면 의도하였던 대로 #34, 44 발치공간이 하악 전치의 후방이동과 구치의 전방이동으로 적 절히 폐쇄되면서 class III 구치관계로 마무리되었
음을 알 수 있다. 상하악 전치부의 수평피개와 수직 피개가 바람직하게 형성되었으며, 전치간 각도도 개선되었음을 알 수 있다. 측모 사진에서는 약간 깊 어진 labiomental sulcus를 보이고, 하순은 초진 시 보다 0.5mm 더 후퇴되어 서구적인 안모를 보인다 (그림 14, 15).
측모 두부계측 방사선사진 분석에서 ANB는 0.2°로 미량 증가하였고, 하악 전치는 ML to lower incisor가 85.1°로 증가하여 보다 개선된 상하악 전 치각도를 형성하고 있다. NSL-ML은 28.5°로 안면 고경의 큰 변화 없이 치료가 마무리되었다(그림 16, 표 2).
그림 11. #24 free gingival graft 전과 후의 구강 내 사진.
그림 13. 치료 시작 4년 2개월 후 구강 내 사진.
그림 12. 치료 시작 3년 6개월 후 구강 내 사진과 방사선 사진. 모든 forced eruption이 성공적으로 시행되어 재진단 후 #34, 44를 발치하여 Class III 절충 치료를 시작하였다.
그림 14. 치료 종료 후 안모 사진 및 구내 사진 (총 치료 기간: 6년 6개월).
그림 15. 치료 완료 후 측모 두부계측 방사선사진과 파노라마 방사선사진.
고찰 및 결론
쇄골 두개 이형성증 환자에서 영구치의 맹출 장 애는 저작 및 심리적인 문제를 초래하는데, 이의 해 결을 위해 다양한 치료법이 소개되었다. 그러나 아 직 정립된 치료법은 없으며, 이 질환이 진단되고 치 료를 시작하는 시점에서의 구강내 상태와 환자의 발육 상태에 따라 달라질 수 있다13.
Farronato 등11은 쇄골 두개 이형성증 환자의 치료 에서 과잉치를 발거하고 매복치를 외과적으로 노 출한 후 견인하여 보철 치료로 증례를 마무리하였 다. 이 증례에서는 모든 매복치를 동시에 강제적으 로 맹출했기 때문에 고정원 보강을 위한 장치가 다 수 사용되었다. 또한 전치부 만기 잔존 유치도 치료 시작과 함께 모두 발치되어 공간유지를 위한 의치 형 보철장치를 착용해야 했다.
Kuroda 등12의 쇄골 두개 이형성증 환자의 치 료 증례 보고에서도 환자의 만기 잔존 유치를 동 시에 발거하고 모든 매복치를 동시에 노출시켰다.
Forced eruption을 위한 절대적인 고정원이 필요하
여 구개부 titanium screw 고정원을 사용하였다.
Park 등13은 매복된 영구치 상방의 장애물을 제거 하고 맹출 유도 및 배열을 실시하는 과정에서 맹출 순서를 고려하여 전치부와 구치부로 나누어 순차 적으로 만기 잔존된 유치와 과잉치를 제거하고 교 정적 견인을 실시하였다.
본 증례에서는 변위되고 매복된 치아들에 대하여 동시에 강제 맹출을 시도하지 않고 각 매복치의 깊 이 및 방향을 면밀하게 분석하여 순차적인 맹출을 유도하였다. 만기 잔존 유치도 치료 초반에 동시에 발치 하지 않고 맹출 유도시 고정원 보강에 이용할 수 있었다. 이 방법은 자신의 치아를 최대한 유지함 으로써 정상적인 높이의 치조골 확보가 가능하다 는 장점이 있다13. 매복치들이 맹출하는 대로 순차 적으로 bracket을 부착하여 aligning을 진행하였으 며, 배열이 완료된 치아에 wire sequence를 높여 다 음에 견인할 매복치를 위한 고정원에 포함시켰다.
맹출 후 부착 치은이 부족한 치아에는 치주적으로 유리하도록 gingival graft를 시행하고 교정 치료를 진행하였으며, 비교적 환자의 구강내 병적 상태가
그림 16. 치료 전과 치료 후 중첩 소견.
표 2. 초진시 및 치료 종료시 측모 두부계측방사선사진 계측치
Norm Initial Final
SNA (°) 82±2 83.8 84.0
SNB (°) 80±2 83.7 83.8
ANB (°) 2 0.1 0.2
NSL-ML (°) 36±3 29.0 28.5 U1 to SN (°) 103 105.2 104.3 FH to OP (°) 9 4.7 6.4 L1 to ML (°) 92±5 80.6 85.1 Interincisor angle (°) 126±8 145.2 142.1 Upper Lip E-plane (mm) -1±2 -3.5 -2.5 Lower Lip E-plane (mm) 0±2 -2.5 -3 Ant. cr. base: Mn. body 1:1.1 1:1.3 1:1.3
심하지 않았기에 보철 치료를 생략하고 안정적으 로 교정적으로 치료를 진행할 수 있었다.
모든 치아의 순차적인 맹출이 완료된 후 재진단 을 시행한 결과 쇄골 두개 이형성증의 특징적인 골 격 소견인 상악의 열성장으로 인한 상대적인 하악 전돌 양상을 보였으나 그 정도는 심하지 않았다. 경 미한 골격성 III급 경향으로 인한 Class III 구치 관 계와 견치 관계를 보였고 작은 수평 피개를 나타내 어, 이를 해결하기 위한 절충 치료의 방법으로 하악 구치의 후방 이동과 하악 전치부 치간삭제를 통한 비발치 치료와 하악 제1 소구치 발거를 통한 발치 치료 중 고심하다가 최종적으로 하악 제1 소구치를 발거 후 Class III 절충 치료를 시행하기로 결정하였 다(그림 12). 비발치 절충 치료에 대한 아쉬움도 있 지만, 환자가 치료 완료 후의 안모에 대해 만족감을 나타내고 있으며 기능적으로 안정된 교합을 보이 고 있어 적절한 치료 방법이었다고 판단된다.
쇄골 두개 이형성증은 구강 외 신체적 증상도 존 재하지만 환자 또는 보호자가 질환을 자각하지 못 하고 지내다가 치과적인 문제로 내원하여 질환을 처음 진단받는 경우가 많다. 그러므로 치과의사, 특 히 교정 임상가들이 이 질환의 특징에 대해 숙지하 고 진단 능력을 가지는 것이 매우 중요할 것으로 판 단된다.
조기에 치료를 시행한다면 환자의 성장기 동안 치아 자체의 맹출력을 이용하여 최소의 치료로 만 족할 만한 결과를 얻을 수 있음에도 불구하고 최적 의 치료시기를 지나 진단을 받고 치료를 시작하는 환자들이 많아 쇄골 두개 이형성증 환자 치료에 관 한 구체적인 교정 치료 가이드라인 개발 및 타 과와 의 원활한 협진에 관한 연구가 필요하다.
참고문헌
1. Rath-Deschner B, Daratsianos N, Duhr S, Girmann N, Winter J, Kroll F, et al. The significance of RUNX2 in postnatal development of the mandibular condyle. J Orofac Orthop. 2010;71:17-31.
2. Daskalogiannakis J, Piedade L, Lindholm TC, Sandor GK, Carmichael RP. Cleidocranial dysplasia: 2 generations of management. J Can Dent Assoc. 2006;72:337-42.
3. Baumert U, Golan I, Redlich M, Aknin JJ, Muessig D.
Cleidocranial dysplasia: molecular genetic analysis and phenotypic-based description of a Middle European patient group. Am J Med Genet A. 2005;139A:78-85.
4. Rice DP, Rice R, Thesleff I. Molecular mechanisms in calvarial bone and suture development, and their relation to craniosynostosis. Eur J Orthod. 2003;25:139-48.
5. Mundlos S, Otto F, Mundlos C, Mulliken JB, Aylsworth AS, Albright S, et al. Mutations involving the transcription factor CBFA1 cause cleidocranial dysplasia. Cell.
1997;89:773-9.
6. Golan I, Baumert U, Held P, Feuerbach S, Mussig D.
Radiological findings and molecular genetic confirmation of cleidocranial dysplasia. Clin Radiol. 2002;57:525-9.
7. G o l a n I , B a u m e r t U , H r a l a B P, M u s s i g D . Dentomaxillofacial variability of cleidocranial dysplasia:
clinicoradiological presentation and systematic review.
Dentomaxillofac Radiol. 2003;32:347-54.
8. Golan I, Baumert U, Hrala BP, Mussig D. Early craniofacial signs of cleidocranial dysplasia. Int J Paediatr Dent. 2004;14:49-53.
9. Pospieszynska MD. Morphological changes of the mandible and temporomandibular joints in a patient with cleidocranial dysostosis. J Orofac Orthop. 1998;59:246- 50.
10. Jensen BL, Kreiborg S. Development of the dentition in cleidocranial dysplasia. J Oral Pathol Med. 1990;19:89-93.
11. Farronato G, Maspero C, Farronato D, Gioventu S.
Orthodontic treatment in a patient with cleidocranial dysostosis. Angle Orthod. 2009;79:178-85.
12. Kuroda S, Yanagita T, Kyung HM, Takano-Yamamoto T.
Titanium screw anchorage for traction of many impacted teeth in a patient with cleidocranial dysplasia. Am J Orthod Dentofacial Orthop. 2007;131:666-9.
13. Park HS, Kim YJ, Kim HJ, Nam SH. Oral manifestation and treatment strategies in cleidocranial dysplasia. J Korean Acad Pediatr Dent. 2009;36:456-63.
