443 대한정형외과학회지: 제 37 권 제 3 호 2002
J. of Korean Orthop. Assoc. 2002; 37: 443-6
26세의 여자가 우측 유미흉과 인접 늑골 및 척추의 골파괴 소견을 보여, 조직 검사 결과 고어햄씨 병(Gorham's disease)으로 진단되었다. 유미흉은 흉관 배액술, 흉막 유착술 및 고용량 방사선 치료로 소실 되었고, 골파괴의 진행 및 경도의 흉요추 변형에 대해서는 수술의 필요성을 고려하여 18개 월 동안 외래 추시 중이다.
색인 단어 : 흉추, 요추, 유미흉, 고어햄씨 병
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유미흉(Chylothorax)을 동반한 흉요추부 고어햄씨 병(Gorham’ s disease)
- 1예 보고 -
정범영∙이춘기∙장봉순∙이동호
서울대학교 의과대학 정형외과학교실
고어햄씨 병(Gorham's disease)은 매우 드문 질환으로, 골 조직의 광범위한 융해, 흡수 및 이를 대체하는 비암종성 혈관- 림프 조직의 증식이 진행되는 질환이며, 원인과 예후는 잘 알려 져 있지 않다. 국내에서는 이 등9)이 좌측 하지를 침범한 1예를, 손 등12)이 좌측 쇄골 및 견갑골에 발생한 1예를 보고하였으나 아직까지 흉요추부에 발생한 경우는 보고된 바 없다. 본 교실에 서는 유미흉을 동반한 흉요추부에 발생한 고어햄씨 병을 경험하 여 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
증례 보고
26세의 여자환자가 7개월 전부터 시작된 우측 흉요추 이행부 의 둔통과 2개월 전부터 시작된 호흡곤란을 주소로 내원하였다.
과거력상 특기할 만한 외상이나 병력은 없었다. 이학적 검사상 우측 흉요추 이행부에 압통과 하흉부 호흡음 감소의 소견이 있 었으나, 신경학적 검사 및 임상 병리 검사상 이상 소견은 보이 지 않았다. 단순 흉부 방사선 검사에서 우측 하흉부에 다량의 흉막액 소견이 관찰되었고(Fig. 1), 천자 소견상 혈성 유미의 양상을 보였으나 결핵균과 진균을 포함한 일반 세균 배양 검사 에서 음성이었으며, 세포 병리학적 검사에서도 악성 종양 세포 는 관찰되지 않았다. 흉요추부의 단순 방사선 검사에서 제 11,
12흉추체 우측 부분의 골음영 감소와 척추경의 소실을 보였고, 제 10-12흉추 및 제 1, 2요추의 우측 횡돌기와 제 11, 12늑골의 근위부가 관찰되지 않았으며 제 10늑골의 경부는 좌측에 비해 가늘어져 있었다. 주변으로 신생골의 형성이나 골막 반응은 보 이지 않았다(Fig. 2). 흉부 전산화 단층 검사상 우측 제 10흉추 에서 제 2요추에 이르는 조영 증강 시 변연부 음영증가를 가진 불규칙한 모양의 저음영 낭성 종괴가 주변 제 11, 12늑골의 근 위부, 제 10흉추에서 제 2요추까지의 우측 횡돌기 및 근육 조직 과 흉벽을 침범하는 양상으로 관찰되었다(Fig. 3). 자기 공명 영상 검사상 제 11흉추체의 우측 일부 및 제 12흉추체 우측 절 반에 T1 강조 영상에서는 일부 고신호 강도를, T2 강조 영상에 서는 골 손실 부분에 저신호 강도를 보였으며, 이 부분의 내부
443 443 통신저자 : 장 봉 순
서울시 종로구 연건동 28 서울대학교병원 정형외과
TEL: 02-760-3864∙FAX: 02-764-2718 E-mail: [email protected]
*본 논문은 2000년도 대한정형외과학회 추계학술대회에서 Poster 전시하였음.
Fig. 1.Posteroanterior radiograph of the ch- est showed a mas- sive pleural effusion.
에서는 소주(trabeculation)구조가 관찰되었으나, 척수강 내 수 핵 탈출 및 척수 압박 소견은 없었다(Fig. 4). 99mTc을 이용한 전신 골주사 및 림프관 조영술 소견에서는 특이할 만한 소견은 없었다. 우측 흉막액에는 PCD 카테터를 삽입해 하루 500-800 cc 가량의 혈성 유미액이 배액되었다. 절개 생검(incisional biopsy)시 육안적 소견상 낭성 종괴는 척추 주변 조직과 연부 조직을 광범위하게 침범하고 있었으며 종괴 내부는 혈성 장액 (hematic serous fluid)으로 차 있었다. 현미경적으로는 비암종 성 모세혈관 조직이 골성 구조물을 대체하는 성긴 섬유 조직 사 이로 광범위하게 증식(extensive vascular proliferation, mainly capillary type)되어 있었고(Fig. 5), 면역 화학 검사상 CD34 표지자 및 제 8인자(endothelium factor VIII)양성의 소견을 보였다. 치료로는 S. pyrogens Su 주 건조 균체를 이용한 우측 흉막 유착술과 병변에 대한 국소 방사선 치료(180 cGy×17회) 를 3주간 시행한 후 흉요추 보조기를 3개월간 착용하였다. 4개
월 추시상 우측 유미흉이 재발되지는 않았고 흉요추부 전산화 단층 검사상 골파괴의 진행의 소견은 보이지 않았으나, 경도의 흉요추부 척추 측만증이 발생하였다(Fig. 6). 추시 18개월에는 단순 방사선 검사상 척추 측만증은 자연 호전되고 불안정성이 없어서 외래 추시 중이다(Fig. 7).
고 찰
고어햄씨 병은 1838년 Jackson7)에 의해 처음 기술된 질환으 로, Gorham 등4)에 의해 체계적으로 보고되었다. 이의 발병 원 인은 아직까지 밝혀져 있지 않고, 어느 연령에서나 발생 가능하 나 대부분의 경우 10세에서 30세 사이에 호발하며, 남녀간의 발 생률의 차이는 없는 것으로 보고되고 있다10). 발병부위는 단발
444 정범영∙이춘기∙장봉순 외1인
Fig. 2.Anteroposterior radiograph of the TL spine presented al- most the total disap- pearance of the right 10th rib through 2nd lumbar transverse pr- ocess.
Fig. 3.Axial CT scan of 12th thoracic spine showed destruction of the rib, right pedicle and lamina.
L R
R 7 5
L 7 5 A63
Fig. 4.Magnetic Resonance Imaging of 12th thoracic spine pre- sented high signal intensity at the bone defect on T2WI.
Fig. 5.Photomicrograph of a biopsy specimen of the cystic lesion showed replacement of bone by abnormal vascular structures.
Note absence of malignant cells. (H&E, ×40, ×90)
성으로 전신 어느 골에서 가능하나, 주로 쇄골, 견갑골, 상완골, 늑골, 골반골, 척추에서 발생하며 이환된 골과 인접한 골 및 연 부 조직으로 침범하기도 한다.
Heffez 등6)은 고어햄씨 병의 진단 기준으로 생검 소견상 혈 관종성의 조직 소견, 비정형 세포가 없을 것, 신생골 형성이나 이영양성 석회화의 소견이 없을 것, 진행하는 국소적 골융해 소 견, 비증식성, 비궤양성 병변, 내부 장기의 침범이 없을 것, 유 적적, 대사적, 면역학적, 악성 및 감염의 증거가 없을 것 등을 제시하였는데, 본 증례에서도 모두 이러한 기준에 합당한 소견 을 보였다.
Johnson과 McClure8)는 고어햄씨 병의 방사선학적 소견으로 초기 골내부 병변기는 골수강내 또는 골피질하에 다발성의 저음 영성 병변이 관찰되어 골다공증처럼 보이지만 골경화나 신생골 의 형성 및 골막 반응의 소견은 보이지 않는 특징이 있고, 후기 골외부 병변기는 골피질의 파괴와 동반된 단절 및 재흡수 소견 과 이로 인한 침범골이 점차적으로 마치 연필의 끝부분처럼 가 늘어지며, 심한 경우 인접골로의 진행이 보인다고 하였다. 본 증 례에서는 골파괴를 보이는 척추체에서 전반적인 저음영 소견을 보였으나, 골경화나 신생골의 형성 등은 관찰되지 않았고, 우측 제 10늑골의 경부는 특징적으로 가늘어진 소견을 보였다.
Drewry 등2)은 고어햄씨 병의 MRI 소견의 특징으로 골소주 의 소실 정도와 골수 지방 세포의 소실 및 이를 대체하는 섬유 성 조직의 양에 따라 여러 증례에서 다양한 비특이적 소견을 보 인다고 하였다. 본 증례에서는 T1 강조 영상에서 고신호 강도 를, T2 강조 영상에서 골 손실 부분에 저신호 강도를 보였고, 강도 소실(signal void)을 보이는 작은 부분들이 병변 내에서 관찰되어 혈관증식성 병변임을 시사하였다.
Gorham과 Stout4)는 고어햄씨 병의 조직 병리적인 특징으로 얇은 내피층으로 덮여있는 양성의 혈관 또는 림프 구조가 광범 위하게 골조직을 파괴하며 섬유성의 기질이 이를 대치하고, 골
의 병변이 인접한 주변조직으로 침습하며 파괴하는 특징이 있다 고 하였다. Pazzaglia 등11)은 골융해가 일어나는 부위에서는 혈 관 내피 세포 항체(endothelium factor VIII, CD31, Ulex)와 T-림프구 항체(CD3, UCHL1)가 양성인 치밀한 세포조직이 있 고, 해면골이나 피질골의 구조가 유지되는 부분에서의 혈관 조 직 구조는 전자보다 더 분화된 혈관 내피 세포로 구성되어 있다 고 보고하였다. 본 증례에서는 절개 생검을 통해 골파괴 병소와 인접한 낭성 조직에서 면역 조직 화학 검사 상 혈관 내피 세포 항체(CD34, endothelium factor VIII) 양성의 소견을 보였다.
고어햄씨 병으로 현재까지 24예(본 증례 포함)의 원발성 척 추 이환이 보고되었다. 질병의 경과가 다양하여 예후를 예측하 기 어려우나, 이 중 사망한 경우는 9예(37.5%)로 타 부위보다 높은 사망률을 보였다. Florchinger 등3)은 문헌 고찰에서 보고 된 175예를 분석하여 고어햄씨 병의 전체 사망률은 13.5%인데 반해 척추 침범 시는 33.3%, 흉곽 침범 시는 52%의 사망률을 보였다고 하였는데, 이는 척추 침범시에 병발하는 구조적 문제로 인한 신경학적 이상과 흉곽 침범시의 유미흉 및 흉막액 등으로 인한 호흡기계 합병증에 기인하며, 기기를 이용한 척추 고정과 방사선 치료의 병행요법이 필요하다고 하였다. 여러 저자들2,3,5) 이 고어햄씨 병의 척추 이환 시 수술 전 규칙적인 MRI 또는 CT 검사를 시행해야하고 신경학적 이상이나 구조적 불안정성 이 있을 때에는 정상 분절을 포함한 장분절 기기 고정술이 필요 하다고 보고하였다. 본 증례에서는 퇴원 후 3개월 및 12개월에 추시 전산화 단층 쵤영을 시행하였으나 골파괴 병변의 진행 소 견은 보이지 않았다. 고어햄씨 병의 흉곽 침범시 흔하고 심각한 합병증인 유미흉은 흉막 유착술 및 방사선 치료 등을 이용하여 치료한 증례들이 보고 되고 있고1), 본 증례에서도 18개월 추시 상 유미흉의 재발 소견은 보이고 있지 않다.
고어햄씨 병의 척추 이환 시 수술적 고정은 척추의 구조적 불 안정과 변형 등의 교정을 위해 장분절 고정이 필요하나, 병이
유미흉(Chylothorax)을 동반한 흉요추부 고어햄씨 병(Gorham's disease) 445
Fig. 6.Anteroposterior radiograph of the TL spine 4 months after treatment showed no pleural effusion, but mild scoliosis had de- veloped.
Fig. 7.Anteroposterior radiograph of the TL spine 18 months after treatment showed sp- ontaneous correction of the scoliosis.
진행한 경우는 기기가 고정될 정상 분절이 부족하다는 것도 수 술 시기의 결정에 있어 고려해야 할 점이다.
참고문헌
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446 정범영∙이춘기∙장봉순 외1인
We present the case of a 26-year-old girl with pleural effusion and destruction of adjacent ribs and vertebrae. An open biopsy revealed the typical histopathological changes of Gorham’s disease. Pleural effusion was treated with drainage, pleurodesis and high dose radiation therapy. The disease process was arrested and she remains well with no sign of recurrence at an 18-month follow up. Now we are observing spinal deformity and considering early surgical stabilization.
Key Words : Thoracolumbar, Chylothorax, Gorham’s disease
Gorham’ s Disease of the Spine with Chylothorax - A Case Report -
Beom-Young Jeong, M.D., Choon-Ki Lee, M.D., Bong-Soon Chang, M.D., and Dong-Ho Lee, M.D.
Department of Orthopedic Surgery, Seoul National University Hospital, Seoul, Korea
Address reprint requests to Bong-Soon Chang, M.D.
Department of Orthopedic Surgery, Seoul National University Hospital 28 Yongon-dong, Chongno-gu, Seoul 110-744, Korea
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