Melorheostosis in Hand
– 2 cases of report –
Seung-Koo Rhee, M.D., Suk-Hwan Song, M.D., Wha-Sung Lee, M.D. & Seung-Hwan Hong, M.D.
Division of hand surgery, Department of Orthopaedic Surgery, St. Mary’s Hospital, Catholic University of Korea, Seoul, Korea
Melorheostosis is a rare disorder characterized by a linear hyperostosis of cortical bone, joint pain and stiffness, deformity and limited motion. In the hand, the disease is often disabling because of progressive hyperostosis of the soft tissues but no joint involvement. Two cases of melo- rheostosis involving fingers and wrists with their histologic characteristics and the efficacy of bone scan to detect the disease activity are reported.
Slow but progressively developing pain and the increased uptake on bone scan over the affected limb was the most important signs of recurrence or progression for extracortical hyperostosis. The longitudinal growth of affected fingers are not changed but thickened and deformed due to melorheo- s t o s i s .
The surgical treatment for correction of the soft tissue contractures and finger deformities proved difficult, but their bony union after corrective osteotomy is achieved in normal pattern.
Key Words : Melorheostosis, Hyperostosis, Hand
서 론
유선상 과골증( m e l o r h e o s t o s i s )은 특별한 원인도 규명되어 있지 않으며, 가족력도 없는 극히 드문 질환 으로서 관절의 변형, 장관골의 길이 연장 및 장관골의 외피질에 형성되는 과골증( h y p e r o s t o s i s )이 특징적 이며, 또한 이러한 과골증이 관절을 넘어 진행되나 관 절 자체는 침범하지 않아 관절 운동이 대부분 남아 있 다. 1930년 프랑스의 Leri, Loiseleur 및 L i e v r e5 ) 가 본 질환을 최초로 보고하면서 그리스어의 μελοs (limb, ostosis)와 ρεειν(to flow, melorhe)에서 기원된 melorheostosis, 즉 뼈의 외벽을 흐르는 촛 물과 같다(molten wax appearance)는 장관골 외 피질의 과골증(extracortical hyperostosis)을 기 술한바 있다. 이러한 과골증은 성인에서는 침범부위에 인접한 관절의 운동제한, 비대증, 굴곡변형 및 경미한 통증을 호소하게 되나2 , 3 , 6 , 8 , 9 ), 소아에서는 통증호소나 변형정도가 경하다1 1 ).
수술이나 보조기 등으로 변형교정을 시도할 수 있 으나, 장기추적시 재발율이 높으며7,11), 저자들은 2예 의 성인 발생 증례중 1예는 교정 절골술로서 수술시 의 특성과 조직학적 소견 및 골유합 과정을 추적할수 있었고, 1예는 경과관찰 중이다. 서서히 진행되는 동 통의 발현과 핵의학 검사상 음영 증가가 본 질병의 재발이나 활성화의 기본 증상으로 판단되여, 문헌고 찰과 함께 보고하고자 한다.
증 례
증례 1. 34세 남자, 경비원(Fig. 1A~F) 본인이 기억하지 못하는 어린시절부터 좌수부 인지
대 한 수 부 외 과 학 회 지 제 6 권 제 2 호 The Journal of the Korean Society for Surgery of the Hand VOLUME 6, NUMBER 2, DECEMBER 2001
수부에 발생한 유선상 과골증
- 2예 보고-
가톨릭대학교 의과대학 성모병원 정형외과학교실 이승구・송석환・이화성・홍승환
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통신저자 : 이 승 구
서울특별시 영등포구 여의도동 60
가톨릭대학교, 의과대학 성모병원 정형외과학교실 TEL : 02-3779-1192, FAX : 02-783-0252 E-mail ; [email protected]
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이승구・송석환・이화성・홍승환
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및 중지가 점차 굵어졌다고 하며, 항상 작업후에는 둔 한 수지 동통이 있었으며 과거 약 5년전 부터는 점차 중지가 굵어지고 척골측 편향(ulnar deviation)이 진행되어 본원 정형외과에 입원하였다. 양측 수부 X - 선상 주로 좌수부 인지, 중지와 유두골( c a p i t a t e )을 포함한 부분 완관절을 침범하는 과골현상과 골경화 및 특히 중지 지골이 길이 성장 없이 굵어져 과성장된 소 견을 보였고(Fig. 1A, B), 완관절 운동범위는 정상이 나 인지의 중수지절과 지절의 운동범위가 1 0 ~ 5 0도씩 으로 정상의 절반정도로 감소되어 있었다. 핵의학 검사 (bone scan)상 인지와 중지 및 요골측 원위수근골을 침범하는 동위원소의 침착 증가가 있어 활동기의 진행 과정으로 판단 되었다(Fig. 1C). 환자의 주소가 중지 의 편향변형과 과골증으로 인한 수지 비대(Fig. 1B)여 서 근위 및 중위 지골의 과골증 부위를 부분 절제하고 중위지골에서 절제형 절골술을 시행하여 중지의 편향 변형 교정 및 과다골편을 절제하였다(Fig. 1D). 수술 시 골경화로 인한 절골술 및 금속나사물 삽입이 극히 힘들었으며, 나사못 한 개는 파손되었다. 연부조직은 부분적으로 섬유화는 되어 있었으나, 연부조직의 석회 화 및 골화는 관찰되지 않았다. 조직학상 피질골이 몹 시 조밀하고 두꺼우며, 무기질 침착이 드문 신생골의 층판(la-mellated new bone)이 풍부하고, 신생 혈 관이 많이 관찰되었다(Fig. 1E). 술후 4주부터 능동적 수지운동을 시작하였으며, 술후 3개월경 골유합은 완 전한 것으로 판단되었고, 술후 6개월째 금속판제거술
을 시행하였다. 수술 1 8개월이 지난 현재 인지 지절의 운동범위가 1 0 ~ 7 0도 정도로 약간 제한된 것 외에는 동통호소없이 경비원으로 정상 근무중이다(Fig. 1F).
증례 2. 27세 남자, 대학생(Fig. 2A~C)
약 1 0년전인 고등 학교때 야구 시합 후부터 우수 모 지 및 인지와 완관절 주변에 약간 붓고 둔통을 호소하 였으나, 며칠 쉬면 해소되곤 하였다. 환자는 최근 이삿 짐을 나른 후 다시 우측 모지와 완관절 동통이 있어 내 원하였다. 양측 수부 단순 방사선 사진상 우측 모지 전 장과 인지 중위지골, 대 다각골(trapezium), 소 다각 골(trapezoid), 주상골(scaphoid) 및 원위 요골 골 단 부위를 이환하는 골경화와 과골 현상이 관찰 되었 다(Fig. 2A~C). 이학적 검사상 모지가 약간 섬유화 된 딱딱한 연부 조직 소견이 있었으나, 수지 및 완관절 의 운동 범위는 완전 정상이었고, 수지 길이도 건측과 비교시 정상이었다(Fig. 2A). 년 2회씩 추적 검사 중 으로 더 이상 진행 소견없이 경과 관찰 중이다.
고 찰
1979년 Younge 등1)은 소아에서의 유선상 과골 증은 성인과 다소 다른 특성을 보인다고 보고하였는 데, 비대칭적 사지구축과 이로 인한 장관골의 길이
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수부에 발생한 유선상 과골증 - 2예 보고 -
A B C
Fig. 2. Roentgenographically proximal and distal phalanx of the Rt. thumb. middle phalanx of the Rt. index finger, trapezium, scaphoid, and distal radius showing extensive hyperostosis in a 27 year-old man are not changed in last two years of follow-up Fig. 1. A. Both hand AP view shows hyperostosis and angulatory deformities of the 2nd and 3rd phalanges and metacarpal bones of the Lt. hand in a 34 year-old man. B. Lt. middle finger AP & lateral views show the extensive hyperostosis of the phalanges. C. Bone scan images show hot uptakes at index and middle fingers and distal carpal bones. D. Postoperative X-ray shows internal fixation with mini-plate and screws at middle phalanx of the middle finger after corrective osteotomy. E. Histologically redundant lamellated new bone and blood vessels are found. F . POD 6 month, the plate and screws were removed and normal fracture healing was obtained.
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이승구・송석환・이화성・홍승환
차이가 가장 흔한 이상이며, 성인에서의 동통 호소는 소아에서는 거의 없고, 본 질환의 병리특성인 골의 외피질에 형성되는 과골증(molten wax)도 소아에 서는 경한데 이는 질병의 진행경과에 따른 변화로 보 인다고 하였다. 즉 골경화( s c l e r o s i s )의 진행이나 관절통 등은 장관골의 골성장이 완료되는 시기에 심 해지는데, 이는 과골증의 진행에 따라 골막주위의 감 각신경을 자극하여 동통을 유발하는 것으로 보이며, 성인에서 지속적인 동통이 있다면 이는 과골증이 진 행과정에 있거나, 중노동에 따른 섬유화된 연부조직 의 자극에 의한 것으로 판단된다. 본 연구에서 증례 1의 핵의학 검사상 동위원소의 침착 증가는 수지 운 동에 따른 연부 조직의 만성 자극증상의 결과로 보이 며, 증례 1에서만 수지 동통을 호소하였던 사실과 일 치 된다. 따라서 본 증례들을 통하여 저자들은 서서 히 발생되어 진행되는 병소부위 동통이나, 핵의학 검 사상 골음영의 증가소견은 본 질환에서 과골증이 재 발하거나 진행되는 주요 인자로 판단하였다.
과골증의 조직소견은 증례 1 그림(Fig. 1D)에서와 같이 피질골이 몹시 조밀하고(dense cortical bone) 두꺼우며 골세포들이 성글게 분포되어 있는 것 외에 특 이소견은 없으며 절골술 후 골유합도 비교적 정상과정 이어서 절골술 6개월 후 금속판 제거술을 시행하였고, 수지 지절 운동범위가 약간씩 감소된 것 외에는 정상 생활중이다. 유선상 과골증에서의 조직학적 소견에 대 하여 최근 Hoshi 등4 )은 무기질 침착이 안 된 신생골이 풍부하고 신생혈관형성이 많은 반면 부분적으로는 파골 세포도 관찰되며, 특징적으로 골막주위의 섬유세포들에 서는 T G F -β가, 그리고 혈관주위의 endothelial 및 mast cell 들에서는 basic FGF가 발견되었으며 이러 한 c y t o k i n e들이 과골증에서 골기질과 신생혈관들의 과도한 형성에 관여하는 것 같다고 하였다. 본 예에서 의 조직소견도 유사하여, 신생혈관과 골기질의 과다한 형성으로 골피질이 경화 및 두꺼워져 있었으며 절골술 후 골유합 과정도 정상과정을 거친 것으로 판단되었다.
본 증례들에서 이환된 수지의 길이 성장은 정상이였으 며, 골경화의 진행이나 골피질의 과골증에 의하여 수지 가 굵어지거나 변형되는 소견만이 관찰되었다.
유선상 과골증의 변형교정은 몹시 힘들며 연부조직 이완이나 절골술 후 재발 가능성이 높아1 1 ) 절단한 보 고도 있다. 특히 과골증에서의 피부나 연부조직 내에 서의 섬유화변화(fibrotic change)는 a r t h r o g r y - posis multiplex congenita에서의 연부조직 구축 과 유사하여 과골증의 변형교정시에는 절골술의 광범 위한 관절낭 절개나 건연장 등이 필요하다고 한다1 ).
유선상 과골증 환자의 관절주위조직( p e r i a r t i c u l a r t i s s u e )들은 이완 운동(stretching exercise)이나
b r a c e등으로 예방되지 못할 정도로 구축정도가 심하 여 성장기 소아에서의 교정술은 대개 실패하는 경우가 많고 가능하면 골격성장이 완료되는 시기까지 수술시 기를 연장하는 것이 좋다. 특히 발목주위의 심한 첨내 반족 변형은 통상의 아킬레스건이나 연부조직 연장술 을 반복하는 것보다는 거골절제술 등이 효과적이며 폐 쇄적 설상 절골술이 사지 변형을 교정시킬 때 단축을 통한 연부조직 구축의 교정은 물론 수술하부의 순환저 하(distal ischemia)를 예방하는 가장 좋은 방법으 로 사료된다.
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