DOI : 10.3341/jkos.2007.48.9.1276
안와 신경섬유종은 전체 안와종양의 0.5~2.4%를 차지하는 드문 질환으로, 신경섬유종증(제1형과 제2 형)과 얼기형신경섬유종, 단독 신경섬유종의 3가지 유 형으로 분류할 수 있으며, 신경섬유종증의 형태로서 von Recklinghausen 신경섬유종증과 동반되어 나타날 수 있다.1 제1형 신경섬유종증(von Recklinghausen 병)은 신경외배엽과 중배엽 조직의 형성장애로 초래되 는 선천적 상염색체 우성 유전질환으로, 신경초세포, 섬유아세포, 및 Schwann씨 세포 등으로 이루어진 신 경조직 유래의 종양이 café au lait 반점, Lisch 결절 및 경골의 가성관절증 등의 형태로 신체의 여러 곳에서 다발성으로 발생하는 임상적 특징이 있다. 이와 동반될 수 있는 안증상으로는 안검의 신경섬유종이나 홍채의 과오종인 Lisch 결절, 맥락막의 과오종, 각막실질내 신경의 비후, 결막의 종괴, 시신경교종 등이 있다.2-4
현재까지 국내에서 안와, 안검 또는 포도막 등을 침 범한 신경섬유종증에 대한 증례는 수 차례 보고되어 왔 으나, 안와 및 결막을 포함한 안구표면을 동시에 침범
한 보고는 없었다.5-8 저자들은 결막종괴와 안구돌출을 주소로 내원한 26세 남자 환자에서 안와 및 결막을 동 시에 침범한 신경섬유종증 1예를 경험하였기에 문헌고 찰과 함께 보고하고자 한다.
증 례
26세 남자 환자가 수년 전부터 시작된 좌안의 결막종 괴와 안구돌출이 있어 본원에 내원하였다. 과거력상 출 생시부터 좌측의 안검하수와 안면비대칭이 있었으나 특 별한 치료는 하지 않았고, 가족력상 환자 아버지의 전 신에 다갈색 반점이 산재해 있었으나 특별한 객관적 증 상은 보이지 않았다. 내원시 시행한 안과적 검사상 우 안의 교정시력은 한식표준시시력표 상 0.5이었고 좌안 은 안전수지 30 cm 이었다. 이학적 검사상 안면은 비 대칭상태였으며 아랫방향을 주시할 때를 제외하고는 모 든 방향에서 운동제한이 있었고 좌안의 결막종괴와 안 구돌출로 안검이 완전히 감기지 못하는 상태였다(Fig.
1). 전신 검사 소견으로 겨드랑이, 가슴, 허리에 다양한 크기의 다갈색 반점이 있었으나 신체 발육상태 및 정신 상태는 정상이었다. 세극등검사상 좌안에 각막혼탁과 신생혈관, 돌출된 결막의 결절이 있었고 우안에 Lisch 결절이 관찰되었다(Fig. 2). 안와 전산화단층촬영상 좌측의 안와를 포함한 안면부에 넓게 퍼져 침윤하는 양 상의 종양이 있었고, 앞머리우묵 및 중간머리우묵의 기 형과 그 부위로의 뇌탈출이 보였으며 좌측 안면 근육의 위축 소견이 있었다(Fig. 3).
전신 마취하에 좌안의 안구적출술과 안와종양제거술
안와와 안구표면을 동시에 침범한 신경섬유종증 1예
이광훈․박진우․윤경철 전남대학교 의과대학 안과학교실
목적 : 안와 및 안구표면을 동시에 침범한 신경섬유종증 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
대상과 방법 : 26세 남자가 좌안의 결막종괴와 안구돌출을 주소로 내원하였다. 우안의 홍채에 Lisch 결절이 있었고 좌안의 각막혼탁 및 각막신생혈관과 함께 결막의 종괴가 있었다. 안와 전산화단층촬영상 좌측 안와를 포함한 안면부를 광범위하게 침윤한 종양이 발견되었다.
결과 : 좌안의 안구적출술과 안와종양제거술을 시행하였으며, 조직학적 검사상 S-100에 양성반응을 보이고 방추형 세
포들로 구성된 신경섬유종으로 진단되었다. 수술 후 6개월까지 추적관찰 동안 병변의 재발은 없었다.
<한안지 48(9):1276-1280, 2007>
<접수일 : 2006년 12월 8일, 심사통과일 : 2007년 5월 22일>
통신저자 : 윤 경 철 광주시 동구 학동 8 전남대학교병원 안과
Tel: 062-220-6742, Fax: 062-227-1642 E-mail: [email protected]
* 본 논문의 요지는 2006년 대한안과학회 제95회 춘계학술대회 에서 포스터로 발표되었음
= 증례보고 =
을 하였고 생검을 시행하였다. 절제한 결막 종괴의 조 직학적 소견(H & E 염색)에서 풍부한 교원섬유상의 기질 안에 길쭉하면서 구부러진 모양의 방추형 종양세 포들이 보였고, 이들은 진하게 염색되는 호염기성 핵을 가지고 있었으며, 산재된 신경초세포들의 증식을 보이 는 얼기형 신경섬유종의 형태를 보였다(Fig. 4). 절제 한 결막 조직에 대한 면역화학염색 검사 상 이는 S-100에 양성반응을 보이는 신경섬유종으로 진단되었 다(Fig. 4). 수술 후 6개월까지 병변의 재발은 관찰되 지 않았고 의안을 착용하여 미용상 만족할 만한 결과를 얻었다(Fig. 5).
고 찰
안와 신경섬유종은 제1형과 제2형 신경섬유종증과 얼기형 신경섬유종, 단독 신경섬유종의 3가지 유형으로 분류할 수 있다. 제1형 신경섬유종증(von Recklin ghausen병)은 모반증 중에서 가장 흔한 말초신경섬유 종증으로, café au lait 반점으로 불리는 피부의 신경 섬유종과 홍채의 과오종인 Lisch 결절 및 경골의 가성 관절증, 중추신경계 혹은 내장기관의 종양 등을 특징으 로 한다.5 이는 상염색체 우성 유전을 하며, neuro
fibromin을 발현시키는 종양억제유전자인 NF1 gene (17번 염색체)의 변이에 의해 발생하는 신경조직 유래 의 종양이다. 이 질환에서는 얼기형 신경섬유종, 시신 경교종, 뇌수막종, 별아교세포종 등의 신경계 신생물이 발생할 위험성이 높아지며 나비뼈이형성증 및 여러 가 지 눈 이상이 나타날 수 있다.9,10 제1형 신경섬유종증 의 시각계통과 관련된 진단 기준은 Lisch 결절(78%), 시신경교종(18.9%), 얼기형 신경섬유종으로, 본 증례 에서는 전신의 café au lait 반점 외에 Lisch 결절, 얼기형 신경섬유종을 확인할 수 있었다. 그 외 볼 수 있 는 안이상으로는 두눈먼거리증(19.7%), 시신경유두이 상증(16.7%), 외안근이상증(15.9%), 맥락막과오종 등이 있으며 안구의 석회화로 인한 안구로를 일으킨 보 고도 있다.2-4 이 중 빈도 수가 가장 높은 Lisch 결절은 임상적으로 발견하기 쉽고 연소기에 café au lait 반점 과 같은 다른 진단적 단서와 같이 발견될 경우 제1형 신경섬유종증으로 진단하기 위한 중요한 근거가 된다.2
제2형 신경섬유종증은 neurofibromin 2, schwan nomin 또는 merlin을 발현시키는 NF2 gene(22q 번 염색체)의 변이에 의해 발생하고 많은 수의 환자에 서 양측의 속귀신경집종이 나타나며 뇌수막종과 신경아 교종 등이 올 수 있다.11 또한 연소성 후낭하수정체혼탁 이나 café au lait 반점 및 주변부 신경섬유종도 드물 게 보고되어 진다.12
안와 신경섬유종의 다른 형태인 얼기형 신경섬유종 Figure 1. The photograph shows a conjunctival mass with
proptosis in a 26-year-old male patient.
Figure 2. Anterior segment photograph shows a Lisch nodule in the right eye (black arrow).
Figure 3. Preoperative CT images demonstrated diffuse infiltrating orbital tumor accompanying with bony defect in the orbit and mild brain hernia (Coronal view with enhancement).
은 가장 흔한 형태로서 특징적으로 나비뼈이형성증으로 박동성 안구돌출이 생길 수 있고, 안와의 크기가 커져 있다.4,9 종양은 피막이 없고 혈관이 많아 완전 절제가 힘들고 여러 번의 수술이 필요하며 만족도도 높지 않 다.6 안와 신경섬유종의 마지막 형태는 단독 신경섬유 종으로, 서서히 커지기 때문에 중년에서야 종괴에 의한 안구돌출, 사시, 시신경병증이 나타나는 것을 특징으로 하며 안와에서는 드물고 주로 감각신경에 발생한다.7
안와 신경섬유종증에서는 전산화단층촬영 상 주위 조직으로 침윤하는 신경섬유종과 나비뼈의 형성이상, 앞머리우묵 및 중간머리우묵의 기형을 볼 수 있고 안구 내 석회화, 안구로가 관찰되기도 한다.4,9 이러한 두개 골의 형성이상은 안와내로 뇌의 탈출을 유발할 수 있고 이 때문에 안구함몰보다는 박동성 안구돌출이 발생할 수 있다.4
확진을 위한 진단 방법은 종양의 생검을 통한 조직병 리 검사이다. 말초신경집에서 섬유성의 기질을 가진 길 쭉한 종양세포를 볼 수 있고 방추형으로 매우 긴 핵을 가지며 이들은 면역조직화학염색상 Vimentin과 S-100 단백에 염색된다.3
신경섬유종에 의해 중요한 신체 장기가 압박을 받을 경우나 통증을 유발하는 경우, 또는 주변 기관의 기능 장애를 초래하는 경우에는 수술적 치료가 원칙이다.8
하지만 넓게 퍼진 얼기상 신경섬유종의 경우 주위 조직 으로의 침윤으로 종양의 완전절제가 매우 어렵고, 완전 히 절제하지 못할 경우 재발할 위험성이 커진다.6 또한 약 2%~13%에서 악성화되는 경향이 있으므로 치료 시 매우 신중해야 하며, 특히 갑작스런 종양의 비대나 통증이 발생할 경우 육종으로의 변성을 의심해보아야 한다.6,13 본 증례에서는 결막과 안와내 얼기상 신경섬 유종에 대하여 안구적출술과 안와종양제거술을 시행하 였고 수술 후 6개월까지 추적관찰 동안 병변의 재발은 없었다. 신경섬유종에 대해 방사선치료나 화학요법을 보조적인 치료로 고려해 볼 수 있으나 그 효과는 명확 하지 않고 악성 신경집종에서 방사선치료가 추천된다는 보고도 있으나 다른 증례에서는 방사선치료를 받은 후 수 년 뒤에 악성변성이 일어났다는 보고도 있다.14,15 화 학요법으로 Methotrexate나 Adriamycin을 단독으 로 혹은 다른 치료와 병행하여 시도해 볼 수 있으나 전 반적인 치료 효과는 좋지 않다.16
안와 신경섬유종증은 청장년에서 주로 나타나며 전 체 안와종양의 0.5~2.4%를 차지하는 드문 종양이
다.1,17,18 안와 신경섬유종증에서는 안검하수를 동반한
안검침윤이나 점차 커지는 종괴와 안구돌출을 보이기도 하고 드물게는 각막이나 눈물주머니를 침범하기도 한
다.17-19 본 증례에서는 국내 최초로 좌안의 결막종괴와
안구돌출을 주소로 내원한 26세 남자 환자에서 안와 및 결막을 포함한 안구표면을 동시에 침범한 신경섬유종증 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
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Figure 4. Histopathologic findings of conjunctival mass. Tumor cells were wavy, carrot-like spindle-shaped (arrow) and were intimately associated with wire-like strands of collagenous fibers (×100). (A) Hematoxylin and eosin. (B) S-100.
Figure 5. Six months after operation, previous lesion markedly improved.
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=ABSTRACT=
A Case of Neurofibromatosis of the Orbit and Ocular Surface
Kwang Hoon Lee, M.D., Jin Woo Park, M.D., Kyung Chul Yoon, M.D., Ph.D.
Department of Ophthalmology, Chonnam University Medical School & Hospital, Gwang-Ju, Korea
Purpose: To report a case of neurofibromatosis of the orbit and ocular surface.
Methods: A 26-year-old man was admitted complaining of conjunctival mass and exophthalmos. Lisch nodules on the iris were observed in the right eye, and corneal opacity with neovascularization and conjunctival mass were detected in the left eye. Orbital computed tomography revealed diffuse infiltrating facial tumors including the left orbit, suggestive of plexiform neurofibromatosis.
Results: We performed evisceration of the left eye and excision of the left orbital mass. Histopathologic examination revealed neurofibroma which was positive for S-100. No recurrence was detected during a 6-month post-operative period.
J Korean Ophthalmol Soc 48(9):1276-1280, 2007 Key Words: Lisch Nodule, Orbital Neurofibromatosis
Address reprint requests to Kyung Chul Yoon, M.D.
Department of Ophthalmology, Chonnam National University Medical School & Hospital
#8 Hak-dong, Dong-gu, Gwang-ju 501-757, Korea
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