2. 기초과학 분야 대용량 실험데이터 활용
2.3. 바이오 분야
2.3.1 ARGO(유전체 종양학) 실험 가. 실험 인프라 개요
6)❏ 실험 주도 기관
◦ ICGC(International Cancer Genome Consortium)
- ICGC는 전 세계 사람들의 다양한 형태의 암에 존재하는 유전적 변화를 해결하기 위한 공동의 프로젝트를 착수하고 조정함
- 37개국, 744개 기관, 1300여명이 ICGC- PCAWG(The Pancancer Analysis of Whole Genomes)에 참여하고 이중 8개국 17개 연구기관이 ARGO(Accelerating Research in Genomic Oncology) 프로젝트에 참여.
◦ ICGC ARGO 프로젝트
- 2040년까지 2750만건의 유전자 정보 수집 및 공유 목표 - 향후 10년간 백만명의 유전자로를 확장하는 것이 단기 목표임
❏ 주요 실험 장비
◦ 전가세계에서 등록된 20만명의 암환자(현재는 58,300명 등록) - 임상 및 주석이 잘 설명된 유전체 및 표현체 데이터
- 상기 데이터를 활용하여 특정 암 표현 - 암의 원인과 통제 방법에 대한 데이터 공유
❏ 데이터 인프라
- ICGC Data Portal
- ICGC 데이터 포털은 컨소시엄의 회원 프로젝트가 분기별로 발표하는 데이터를 시각화, 쿼리 및 다운로드하는 도구를 제공
- ICAAGC 데이터 포털은 ICGC를 위한 주요 데이터 보급 플랫폼임. PCAWG 데이터를 데이터 포털로 가져오거나 인덱싱하여 데이터 검색/다운로드/탐색을 단순하고 효과적으로 수행함.
6) 서울대 고영일 교수 발표 자료 참조
◦ PCAWG Xena Hub
- 2개 집단(Cohorts), 53 Datasets : PCAWG(donor centric)(26 datasets), PCAWG(specimen centric)(27 datasets)
◦ ARGO-RDPC(Regional Data Processing Center)
- ICGC Data Portal의 진화된 버전으로 지역 데이터센터와 결합한 데이터 포털로 전환 작업을 진행 중
<그림 17> ARGO 연구의 주요 요소
- 시스템 아키텍처 : 모든 ARGO 분석 워크플로우는 Docker를 사용하여 컨테이너화, Docker 컨테이너를 실행하기 위한 ARGO RDPC의 권장 컴퓨팅 아키텍처는 OpenStack 클라우드 또는 기타 클라우드 플랫폼임
- 그러나, Slurm, SSGE, LSF 등과 같은 고성능 컴퓨팅(HPC) 클러스터도 작동할 수 있음.
HPC 클러스터에서 '루트' 액세스 없이 ARGO 도킹 워크플로우를 실행하는 데 사용할 수 있는 uDocker 또는 "잠긴" 버전의 도커와 같은 도커 대안을 식별하기 위한 노력이 진행 중
나. 주요 실험 소개
❏ 대표 실험 방법
◦ 암 DNA 지도 작성
- 전세계 과학자 1300명이 위암･폐암･백혈병 등을 10년 넘게 합동 연구하여 38종 염기서열 해독하고 암 관련 돌연변이도 4700만개 찾아냄
- 암 유발 돌연변이 수십 년 전부터 예후 보이는 특징이 있음. 예를 들면 난소암은 35년전부터 예후가 시작됨
- 10년후 피 한 방울로 암을 조기 진단하는 것을 가능케 함
❏ 과학 실험
◦ 데이터 분석 예시
- 전체 게놈(30-50X), 전체 엑소놈(200X), 전체 전사체(1000만 읽기)을 참조 게놈에 정렬(다음 유형을 호출하는 변종 : 생식선 및 체질의 단일 뉴클레오티드 변형, 삽입 및 복사 번호 변경, 체질적 체구조 변화)
- 검체 순도(purity) - 검체의 염색체적 배수성
- Working Group들을 위한 데이터 하위 영역 재구성
- 염색체 하나의 바이어스 및 커버리지 분포와 같은 표준 품질 관리 지표, 성별, 염색체, 정상 종양 등
- DCC가 제공하는 임상 분야 검증 및 완전성 테스트의 적용
❏ 융합 연구
◦ 암 치료법 개발을 위한 게놈 지식 연구
- 현재 연구되고 있는 프로젝트로는 담도, 방광, 혈액, 뼈, 뇌, 유방, 자궁경부, 결장, 눈, 머리와 목, 신장, 간, 폐, 비인두, 구강, 난소, 전립선, 직장, 피부, 연조직, 위, 갑상선, 자궁 등 영향을 미치는 종양을 검사하고 있음