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그림 13.27 비슷한 시기의 닭발(위쪽)과 오리발(아래쪽)의 자유골.

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그림 13.26 오리(A)와 닭(B) 배아의 다리원기에서 세포죽음의 형태.

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그림 13.22 (손)발가락 앞쪽의 사이 공간의 BMP의 농도와 Gli3에 의한 (손)발가락 정체(순서)의 조절.

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제 14 장

성 결정

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• 우리가 알로 있는 성: SEX vs GENDER

• Sex란 생물학적 구분에 사용되는 용어로;

(1) 유전학적 성 (genetic sex; 염색체 구성에 의한 것)

(2) 해부학적 성 (anatomical sex; 음경, 음부 등 신체적 특징에 의한 것)으로 나눌 수 있다.

• Gender란 여성성 또는 남성성이란 의미로 정신심리학적 그리 고 사회문화적 특성과 연관시킨 성의 구분을 말한다.

(7)

• Y 염색체와 X 염색체

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153Mkb개의 염기서열, 2,000개의 유전자 가 존재

X Y

50 Mkb 개의 염기쌍, 약간의 유전자들만이 존 재, SRY (Sex-determining region Y) 유전자가 남성 생식선이나 고환 형성 유도에 중요한 역할 을 한다.

http://en.wikipedia.org/wiki/Y_chromosome

(9)

• 사람의 성 결정

• 염색체에 따라 결정됨.

• Y 염색체를 가지면 남자, 없으면 여자

• SRY 유전자

• 모든 종류의 동물들을 고려할 때, XY 결 정 시스템이 보편적인 것만은 아니다 – 포유류에서만 보편적.

(10)

• 염색체에 의한 성 결정

XY형 (남자) XX형 (여자)

XY형 (XY 비율)

XO형 (수컷) XX형 (암컷)

ZZ형 (수컷) ZW형 (암컷)

(11)

• 벌의 성 결정: 성 염색체 없고, 핵상에 의해 결정

여왕벌 일벌 숫펄

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• 단성생식, 처녀생식

• Parthenogenesis = 처녀 + 창조

• 하등식물, 무척추동물 (벼룩, 벌)

• 일부 척추동물 (어류, 양서류)

• 포유류에서는 발견된 예가 없다.

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그림 14.1 포유류의 성 결정.

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그림 11.23 척추동물에서 신장 발생의 일반적인 모식도.

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그림 14.1 포유류의 성 결정. (계속)

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그림 14.2 횡단면으로 본 사람의 생식소 분화.

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그림 14.2 횡단면으로 본 사람의 생식소 분화. (계속)

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그림 14.3 포유류 생식소와 생식관의 발달.

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• 남녀 성분화

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<2012-MEET-23>

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그림 14.4 포유류에서 1차 성 결정의 개시에 대한 가능한 기작.

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그림 14.5 14.5일 된 생쥐 배아의 생식소에서 Rspo1 단백질의 분포.

(23)

그림 14.6 Sry 유전자로 형질전환된 수컷 XX 생쥐.

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그림 14.7 정소를 발생시키는 Sox9 유전자의 능력.

(25)

그림 14.8 Sry+ 생식소원기로 중신내피세포의 이동.

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그림 14.8 Sry+ 생식소원기로 중신내피세포의 이동. (계속)

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그림 14.9 두 벌의 DAX1 유전자를 가진 사람에서 성의 역전 현상.

(28)

• 염색체 비분리 (non-disjunction)

(29)

증상

작은 키

익상경

2차성징 미발달

성선부전증

심장질환, 신장질환, 골다공증

2형당뇨병

난소암, 깁상선기능저하증 등

여아 1,700~2,500명단 1명 (미국)

• XO chromosome: 터너증후군

(30)

• 염색체 비분리 (non-disjunction)

(31)

증상

작은 고환

무정자증

남성 2차성징 미발달

유방 발달

경미한 정신지체골다공증

큰 키, 긴 팔다리 등

남자신생아 1,000명당 1명 (미국)

• XXY chromosome : 클라인펠터 증후군

(32)

• X 염색체 불활성화 (X chromosome inactivation)

• 바소체 (Barr body)

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(34)

1462년 4월 27일 「세조실록」.

그의 머리의 장식과 복색은 여자였으나 형상과 음경·음낭은 다 남자인데, 다만 정도(精道)가 경두(莖頭) 아래에 있어 다른 사람과 조금 다를 뿐이었다. 승지 등이 아뢰기를,

“그는 이의(二儀)의 사람인데, 남자의 형상이 더욱 많습니다.”

조선 세조 때의 양성인간(兩性人間) 사방지(謝方知). 여자노비로 태어나 어려서 부터 여자의 복식을 하고 바느질을 배우며 자랐으나, 이순지(李純之)의 딸 이씨와 수년 째 간통행각을 벌이다 덜미가 잡힌 인물이었다. 당시 이 사건이 조선 조정에 얼마나 큰 충격이 되었는지 《조선왕조실록》에만 사방지란 이름이 무려 14번이나 언급되어 있는 것으로만 봐도 절실하다.

철저한 성리학의 나라 조선에서 벌어진 '사상 초유'의 사태에 선비들의 관심도 대 단했다. 사방지의 처형을 주장하는 상소가 빗발쳤으며, 이순지와 이씨의 처벌에 대해서 도 논의가 오갔다. 사대부들의 의견을 전부 무시할 수만은 없었던 세조는 결국 이순지를 파 면하고 이씨의 아들인 김유악의 출세길을 막는 조치를 취했다. 당사자인 사방지에게도 숙 청의 바람이 불어닥쳤다. 난생 처음보는 '엽기'가 아깝기도 하고 신기하기도 해서였을까?

아이러니하게도 왕은 사방지에게만은 관대하여 병자(病者)로 취급해 도성 밖으로 추방하 는데에 그쳤다.

(35)

캐스터 세메냐, 남아프리카공화국 박은선, 180 cm, 76 kg

• 성별 논란 ?

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그림 14.10 외부 생시기관의 형성에 대한 모델.

(37)

간성 (inter sex)

XY 핵형

남성호르몬 불감증 증후군.

여성의 2차성징

복강에 정소

거짓암수한몸

캐스터 세메냐 (Caster Semenya)

• 여자? 남자?

(38)

• 태아기 남성화 여성

거짓암수한몸

간성 (inter sex)

XX 핵형

선천성 부신비대증

부신에서 남성호르몬 과다분비

코티솔 합성효소의 결핍으로 테스토스테론 유사 스테로이드 과잉 분비

(39)

• DHT-결핍 남성: 남성 생식기 발달이 미약하고, 길이가 불충분한 짧은 질이 형성되어 여성의 생식기로 보인다.

• 어릴 때에는 여성으로 인식하지만, 사춘기가 지나며 테스토스테론 생성 이 많아지며 남성 생식기가 뒤늦게 발달하기 시작한다.

• 정체성: 여성에서 남성으로

DHT (Dihydrotestosterone): 요도, 전립선, 음경, 음낭 형성 촉진

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(41)

그림 14.13 오른쪽의 ZZ(수컷) 세포와 왼쪽의 ZW(암컷) 세포를 가진 암수모자이크 핀치새.

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그림 14.16 암수모자이크 곤충.

(43)

• 마징가-Z, 그리고 악의 축 아수라 백작

• 힌두 경전의 아수라 백작은 남자, 아님 여자 ?

(44)

• 진짜암수한몸, 자웅동체 (hermaphrodite) :

• 진성반음양: 난소와 정소 모두 존재, 외부생식기는 남녀 구조 혼합, 매우 드문 경우.

• 가성반음양: 생식선(정소, 난소)과 성염색체 일치, 내외부 생식구조는 남녀 혼합 또는 불완전한 구조.

(45)

그림 14.17 초파리 체세포 성 결정의 연쇄적인 조절경로.

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그림 14.18 초파리의 네 가지 주요 성 결정 유전자의 성 특이적 RNA 짜깁기.

(47)

그림 14.19 Tra 초기 mRNA가 Sxl 단백질의 홈에 붙는 모습을 보여주는 입체 사진.

(48)

그림 14.20 초파리 성 발달에 있어 DsxF와 DsxM의 역할.

(49)

그림 14.21 Fruitless의 수컷 특이적 형태를 발현하는 뉴런의 소집단.

(50)

• 온도에 따른 성의 결정

(51)

• 3종 파충류의 성 결정

• 부화 당시의 온도에 의해 암컷 대 수컷의 비율이 결정됨

(52)

그림 14.23 극소량의 아트라진에 노출된 개구리의 탈수컷화.

(53)

• 3종의 파충류에서 온도에 따른 성의 결정

아로마타아제

테스토스테론 에스트로겐

(54)

잡초 제거용으로 아트라진을 사용하는 지방에서 개구리 수의 감소와 개구리의 암컷 화를 일으키는 인과관계의 추정 사슬.

아트라진은 아로마타아제를 유도하여 암컷화를 일으킨 다.

• 환경호르몬의 위험성

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그림 14.25 익충류(Bonellia viridis)에서 성 결정.

참조

관련 문서

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