－S 388 －
― S-75 ―
부모와 자녀 및 남매간에 발생한 가족성 크론병 2예
중앙대병원
*정승문, 최창환, 설혜령, 정선주, 황승재, 이현웅, 김형준, 도재혁, 장세경
서론: 크론병은 위장관 전체를 침범할 수 있으며, 호전과 악화를 반복하는 만성 경과를 밟는 원인 불명의 난치성 염증성 장질환이다. 서양의 연구 결과 크론병 환자의 약 20%에서 동일 질환을 앓고 있는 친척이 존재하며, 쌍생아 연구 결과에서는 크론병이 궤양성대장염보다 유전성 이 더 강한 것으로 밝혀졌다. 특히 크론병 환자의 직계가족에서는 일반인에 비해 발생 확률이 14-15배 정도 높다. 또한 NOD2/CARD15 유전 자와 크론병과의 연관성이 보고되었다. 하지만 국내에서 가족성 크론병에 대한 보고는 매우 드문 실정이다. 저자 등은 모녀와 남매간에 발생 한 가족성 크론병 2예를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 1: 13세 여자 환자가 3개월 전부터 지속되는 하복부 통증과 설사로 내원하였 다. 환자는 철결핍성빈혈로 1년간 치료를 받고 있었으나 호전되지 않았고, 환자의 어머니는 42세로 8년 전 소장과 대장을 같이 침범한 크론 병으로 진단받고 설파살라진 복용 중이었다. 대장내시경검사상 회맹판 주위에 반흔성 궤양이 관찰되었으며, 복부전산화단층촬영과 소장조영 술상 회장 다분절의 염증성 장벽비대, 내강 협소, 종주궤양, 그리고 장간 누공이 관찰되었다. 환자는 스테로이드 투여 후 증상 호전되어 퇴원 하였으며, 이 후 azathioprine에 대한 두통, 오심, 구역 증상을 심하게 호소하여, 현재 5-ASA, 부데소나이드, 메트로니다졸 투여하며 외래 추 적 관찰 중이다. 증례 2: 27세 여자 환자가 2개월간 지속된 복통과 설사로 내원하였다. 대장내시경검사상 말단 회장과 대장에 종주궤양과 조약돌 점막상이 관찰되었으며, 조직검사상 비건락성 육아종이 관찰되었다. 스테로이드 투여 후 관해가 되었으나 2차례 재발하여 azathioprine 투여 중이며 현재 증상 호전되어 외래 추적 관찰 중이다. 이 환자의 진단 6개월 후 환자의 오빠인 30세 남자 환자가 복통과 설사로 내원하였다. 환자는 약 2년 전에 항문주위 농양이 있어서 수술을 받은 경력이 있었다. 대장내시경검사상 말단회장과 회맹판에 부종, 부정형궤양 및 조약돌 점막상이 관찰되었으며, 조직검사상 비건락성 육아종이 관찰되었다. 환자는 스테로이드 투여 후 증상 호전되어 현재 5-ASA 투여하며 외래 추적 관찰 중이다.
― S-76 ―
Treatment of solitary extramedullary plasmacytoma of stomach with endoscopic submucosal dissection
Gastroenterology & Hepatology Division, Department of Internal Medicine, Pusan National University School of Medicine
*Il Doo Kim, Sun Mi Lee, Cheol Woong Choi, Jae Sup Eum, Tae Oh Kim, Gwang Ha Kim, Dae Hwan Kang, Geun Am Song
Extramedullary plasmacytoma (EMP) represents approximately 3% of all plasma cell neoplasms. The gastrointestinal tract is very rare sites of involvement of this neoplasm. We present the first case of a gastric solitary EMP limited to mucosa treated with endoscopic submucosal dissection. A 50-year-old woman visited our hospital because of abnormal finding of upper gastroduodenoscopy on routine medical examination. Endoscopy showed well demarcated flat yellow-whitish mucosal color changes on anterior and posterior wall of lower body of stomach about 4 cm and 1cm in diameters, respectively. Microscopic findings of endocopic biopsy revealed extensive infiltration of plasma cells with abundant Russel body formation that consists with plasmacytoma. Bone marrow aspiration/biopsy and peripheral blood smear were done and there were no evidence of clonal marrow or peripheral plasmacytosis. Skull X-ray, abdomen and pelvic CT showed no underlying bone lesion or lesional lymph node enlargement. Serum and urine immunoelectrophoresis demonstrated normal density of albumin, α2 fraction and β fraction and serum and urine immunofixation showed no specific monoclonal band. The patient undergone endoscopic ultrasonography and we observed abnormal mucosal thickening and there was no evidence of tumor invasion into submucosa. We diagnosed this case with solitary extramudullary plasmacytoma of stomach and the patient undergone endoscopic submucosal dissection (ESD). En bloc resection was done and there was no significant complications. ESD specimens showed plasma cell infiltration and abundant Russel body formation with positive immunohistochemistry of kappa chain restriction limited in mucosa with clear vertical margin, but there were some plasmactomatous proliferation on lateral resection margin. Two months after ESD, she underwent follow up endoscopy and microscopic finding of ESD scar sites showed normal gastric mucosa and plasma cell infiltration wasn't observed at scar and surrounding tissue. Endoscopic biopsy, abdomen and pelvic CT, routine laboratory findings and peripheral blood smear six months after treatment also demonstrated no evidence of tumor recurrence or newly development of systemic myeloma.
