ApertandPfeifferSyndromes:AReportofTwoCases 윤선영 ㆍ 윤신원 ㆍ 정희정 증후군과증후군례보고ApertPfeiffer:2

(1)

Vol. 21, No. 3, September, 2013

□ 증 례 □

1)

접수 :2013년 8월9 ,일 수정:2013년9월 19일 승인 :2013년 9월25일

책임저자 : 정희정 국민건강보험공단 일산병원 소아청소년과, Tel : 031)900-0114, Fax : 031)900-0343

E-mail : [email protected]

증후군과 증후군 례 보고

Apert Pfeiffer : 2

국민건강보험공단 일산병원 소아청소년과

^*

, 발달 지연 클리닉

^†

, 연세대학교 의과대학 소아과학교실

^‡

윤선영^{*, †}ㆍ윤신원^*ㆍ정희정^{*, ‡}

= Abstract =

Apert and Pfeiffer Syndromes: A Report of Two Cases

Sun Young Yoon, M.D.

^{*, †}

, Shin Won Yoon, M.D.

^*

and HeeJung Chung, M.D., Ph.D.

^{*, ‡} National Health Insurance Service^*, Ilsan Hospital, Goyang, Korea

Department of pediatrics^†, developmental delay clinic Division of Pediatric Neurology^‡, Department of Pediatrics, Severance Children s Hospital, Yonsei University College of Medicine’

Craniosysostosis syndrome is caused by premature fusion of bones of skull and face during fetal development. It is related to Fibroblast growth factor receptor gene and most common craniosynostosis syndromes are Apert, Pfeiffer and Crou- zon. Apert syndrome is one of the severe type of craniosynostosis syndromes which shows mutations in the Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene.

Pfeiffer syndrome is also related with FGFR 1 or 2 gene mutation.

We experienced two patients with craniosynostosis syndromes, Apert syndrome and Pfeiffer syndrome. The first baby was a in-born female baby presented with syndactly of the hands and feet and facial dysmorphism including shallow orbit with deep crease above eye brow. Apert syndrome was confirmed by the presence of a mutation in FGFR2. The second patient visited our developmental delay clinic due to developmental delay at seven month old age. He showed facial dysmorphism including cloverleaf-shaped skull, micrognathia, low set ears, low nasal bridge and high-arched palate, but there were no syndactly or limb anomalies. He was suspected of Pfeiffer syndrome, however his FGFR2 gene study was normal. These patients need multidisciplinary team management and regular follow up for visual, auditory, and cognitive development functions Pediatricians have important role on recognizing the patients with facial dysmorphism, planning to evaluate accompanying anomalies and making appropriate decisions about the timing of surgical manage- ment to minimize growth and cognitive impairments.

Key Words : Apert syndrome, Pfeiffer syndrome, Craniosynostosis, Multidisciplinary team management

(2)

서 론

증후군과 증후군은 두개골 융합증 Apert Pfeiffer

을 특징으로 하는 증후군으로서 두개골과 사지의 발 달에 중요한 역할을 하는 Fibroblast growth factor 유전자의 돌연변이로 인하여 드물 receptor(FGFR)

게 발생하는 상염색체 우성 유전 질환이다

¹⁾

. 증후군은 두개골융합증후군 중에서도 가장 Apert

심각한 질환 중 하나로서 두개골 봉합선이 조기에 , 융합되는 증상과 손과 발에 대칭적 합지증이 관찰된 다 또한 신경계 심혈관계 호흡기계 요로생식기계 . , , , 의 기형이 동반되며 상하지의 기형 및 지능이상도 빈번하게 나타난다

¹⁾

. FGFR2 유전자의 돌연변이가 주원인으로 알려져 있고 상염색체 우성으로 유전되 , 는 질환이지만 대부분은 산발적으로 발생한다

¹⁾

.

또한 그 중 S252W 돌연변이가 가장 흔하다고 하 며 안면 기형이 더 심한 표현형을 나타내고, P253R 돌연변이의 경우는 안면 기형보다는 손발의 합지증 이 심한 표현형으로 나타난다고 한다

¹¹⁾

.

증후군은 증후군과 같이 두개골 Pfeiffer Apert

융합증이 특징이며 심각한 손과 발의 기형은 드물 , 게 보이는 질환으로 상악골 형성 저하 큰 엄지 손가 , 락 및 발가락 부분적 합지증을 보이며 주로 , , FGFR

또는 유전자의 돌연변이가 나타난다

1 2

²⁾

.

본 증례는 일산병원에서 출생한 환아로 합지증과

눈썹 위 깊은 주름 등 Apert 증후군에서 나타나는 전형적인 안면이형성증을 보여 유전자 검사 시행 후 확진 되었던 환아와 발달 지연을 주소로 소아 청소 , 년과에 내원하여 클로버 모양의 두개골과 두개 안면 골 이상 낮은 콧등 작은 턱등의 안면 이형성증으로 , , 증후군이 의심되어 유전자검사를 시행하였 Pfeiffer

으나 유전자 검사는 정상이었던 경우이다 이에 두 . 개골 융합 증후군 중 유전자 검사로 확진된 Apert 증후군과 임상적으로 Pfeiffer 증후군이 의심되었던 환자를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

증 례 1

환 아 : 조○○

주 소 : 호흡 곤란 및 다발성 기형

출생력 : 제태연령 37 주 일 5 , 2,580 g, 정상 질식 분만 하였고 개인 산부인과에서 산전 검사시 다발성 기형 진단을 받았으나 양수 천자를 거부하였으며 분 만 직후 청색증 및 호흡 곤란 소견 보이고 다발성 기 형 관찰되어 신생아 집중 치료실로 입실하였다.

가족력 : 환아의 아버지와 사촌관계인 쌍둥이 형제 중 한 명이 생후 세경 두개골 융합증으로 사망하였 7 고 환아의 조부세대 , 14 명 중 명만이 생존하였다고 5 하며 그 외에는 큰 머리증 또는 합지증으로 추정되 , 는 손발 이상 소견으로 사망하였다.

진찰 소견 : 환아 출생시 키 47 cm (25-50 백분

Fig. 1. Photo shows dysmorphic face including brachycephaly, shallow orbit, hypertelorism, maxillary hypoplasia, small nose.

(3)

위수 ), 체중 2,580 g (10-25 백분위수 ), 두위 30.5 백분위수 미만 이었고 울음소리 구강의 빠는

cm (3 ) , ,

힘 전신 움직임이 약하였다 진찰시 손발의 합지증과 , . 소두증 눈썹위에 깊이 파인 주름이 , Apert 증후군을 의심한 초기 단서가 되었다 안면 모습은 납작 머리 . 증 높은 이마 및 양안 격리증 얕은 안와의 모습을 , , 보였으며 상악골 형성 저하 작은 코와 좁은 비강 그 , 리고 높은 입천장이 관찰되었다 (Fig. 1). 상하지 관 찰시 발은 대칭적으로 각각 독립된 발가락 발톱을 , 가진 합지증 양 손은 , 2 번째 , 3 번째 , 4 번째 , 5 째 손 가락과 엄지 손가락이 완전히 합지되고 손바닥은 , 숟가락 모양 또는 장갑을 낀 손의 모습(mitten hand

이 관찰되었다

appearance) (Fig. 2, 3).

검사 소견 : 말초 혈액 검사에서 백혈구 7,810/

mm

³

, 혈색소 17g/dL, 혈소판 59,000/mm

³

, 일반 화 학 검사상 특이 이상 소견은 관찰되지 않았다 환아 . 의 양손에 대한 단순 방사선 촬영에서 대칭적으로 양

손 연부 조직의 융합이 보였으며 각각의 중수골 다섯 개가 확인되었다 양발 방사선 촬영에서도 연부 조직 . 의 융합이 보이나 각각의 중족골 다섯개가 관찰되었 다 단순 두부 촬영에서는 앞뒤 직경이 좁은 납작 머 . 리증 소견이 보였으며 또한 뇌 3 차원 컴퓨터 단층 촬영에서는 대천문이 넓게 열려 있고 양측 관상 봉합 선의 아래 부분이 융합되어 있는 두개골 융합증 소견 관찰되었으며 뇌 실질의 이상 소견은 없었다(Fig.

동반된 심혈관계 기형에 대한 확인 위하여 시행 4).

한 심초음파에서는 동맥관 개존증 2 mm, 심방 중격 결손증 5 mm 가 관찰되었고 신생아 청력 선별 검사 은 정상 반 ABR (Auditory Brainstem Response)

응을 나타내었다 환아의 다발성 기형 안면 이상 출 . , , 생시 전신 움직임 저하 및 약한 호흡등 두개골 융합 증후군중 Apert 증후군이 의심되 어 FGFR 2 유전자 검사를 시행하였다 그 결과 . 10 번 염색체 점 돌연변 이인 c.758C>G (p.P253R) 변이가 있음이 확인되어

Fig. 2. Symmetric syndactly of both feet.

Fig. 3. Symmetric syndactly of both hands.

(4)

증후군으로 확진되었다

Apert (Fig. 5).

치료 및 경과 : Apert 증후군으로 진단받은 이후 현재 개월이 경과한 시점이며 수유 양이 증가하면 5 , 서 체중이 잘 늘어나고 있다 성장 및 발달에 대하여 . 소아과 외래에서 추적 관찰 중이며 청력 및 시력의 정기적 검사 성형외과 적인 합지증에 대한 수술 계 , 획 신경외과 적으로 두개골 융합증에 대한 수술 계 , 획을 하고 있다.

증 례 2

환 자 : 원 ○○ , 7 개월 주 소 : 발달 지연

출생력 : 제태 연령 37 주 일 5 , 3,260 g, 제왕절개 로 출생하였으며 출생 당시에 특이 소견은 없었다.

가족력 및 과거력 : 특이 가족력 없으며 생후 1 개 월 경 요막관 개존증으로 요막관 막는 수술 하였고 잦은 호흡기 감염으로 후두연화증 소견 있었으며 개 인병원 경과 관찰 중 발달 지연이 지속되어 본원으 로 전원 되었다.

진찰 소견 : 환아 본원 내원 당시 개월로 키 7 72.4

백분위수 몸무게 백분위수

cm (75 ), 8.2 kg (40 ), 머리둘레 43 cm (25 백분위수 였고 목가누기와 뒤 ) , 집기가 되지 않는 상태였으며 외부의 도움 없이 스 , 스로 앉을 수 없는 등 전반적 발달 지연이 관찰되었

다 안면 모습은 대천문이 열려 있고 두개골은 클로 . 버잎 모양을 하고 있었으며 낮은 콧등 작은턱 아래 , , , 쪽에 위치한 귀 높은 입천장과 두개로 갈라진 목젖 , , 단일 손금이 관찰되었으며 견인 시 머리지체 , (head 관찰되고 원위부 근위부의 긴장도도 저하된 모

lag) ,

습을 보였다(Fig. 6).

검사 소견 : 말초 혈액 검사에서 백혈구 6,320/mm

³

, 혈색소 12.1 g/dL, 혈소판 285,000/mm

³

, 일반 화 학 검사상 특이 소견은 없었다 환아의 클로버잎 모 . 양 두개골에 대한 안면골 차원 재구성 단층 촬영에 3 서는 관상 봉합선이 좁아져 있는 소견이 의심 되었 고 뇌 자기공명영상 에서 뇌 실질의 이상 소견은 관 찰되지 않았다 (Fig. 7). 안과 검사상 안압의 오르내 림이 심하여 선천성 녹내장 가능성의 소견이 있었으 나 시신경의 뚜렷한 손상은 보이지 않은 상태로 주

Fig. 4. Brain three-dimensional computed tomography showed brachycephaly (shortened anterio-posterior diameter), wide opended anterior fontanelle, craniosynostosis including bilateral coronal sutures.

Fig. 5. A mutation c.758C>G(p.P253R)in exon 10 of the Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene.

(5)

기적인 추적관찰이 필요하였다 청력에 대하여 . ABR 을 시행한 결과 양쪽 모두 90 데시벨로 deafness 에 합당한 소견을 보여 환아의 연령을 고려할 때 보청 , 기 착용 가능성 있는 상태로 확인되었다 환아의 다 . 발성 기형 안면 이상 잦은 호흡기 감염과 후두연화 , , 증의 과거력 난청 발달 지연 등의 임상 양상에 대 , , 하여 Pfeiffer 증후군의 가능성 보여 확진을 위하여 , 유전자 검사 (FGFR 2 유전자 를 시행하였으나 유전 )

자 검사 결과는 음성으로 확인되었다.

치료 및 경과 : 현재 12 개월인 환아는 본원 소아과 및 이비인후과 안과 재활의학과로 외래 추적 관찰하 , , 면서 청력 및 시력의 발달에 대한 평가를 시행하고 있다 마지막으로 시행한 청력검사에서는 . 70 데시벨 로 확인 되었고 지속적 경과를 관찰 계획하고 있다.

현재는 불완전하지만 뒤집기도 가능한 상태로서 비 , 록 아직 목가누기가 잘 되지 않고 있으나 재활치료

Fig. 6. Photo shows dysmorphic face who was suspected Pfeiffer

syndrome. (Dysmorphism includes cloverleaf shaped skull with opened anterior fontanelle, low nasal bridge, micrognathia, low set ears)

Fig. 7. Three- dimensional facial computed tomography of the second patient.

(6)

를 계획 하고 있다.

고 찰

증후군은 두개골 유합증을 나타내는 증후군 Apert

중 가장 흔하고 심각한 형태의 증후군이며 , 1894 년 에 의해 증례가 처음 보고되었고 년

Wheaton 1906

프랑스 소아과 의사인 Eugene Apert 에 의하여 이 름 붙여진 질환이다

^{5, 8)}

. 대개 산발적으로 발생하나 드물게는 상염색체 우성 질환으로 유전되기도 한다.

본 첫번째 증례 환아의 경우 아버지 쪽의 가족력이 있어 상염색체 우성으로 유전된 것으로 생각된다.

특징적으로 두개골의 관상 봉합선이 조기에 융합 되며 뇌천문은 커져있고 늦게 닫히게 된다 대부분 . 앞뒤가 짧은 두개골의 모양 편평한 이마와 얼굴 얕 , , 고 편평한 안와 양안 격리증 작은 코 상악골 형성 , , , 부전 좁은 입천장과 두개로 갈라진 목젖과 치아의 , 이상 등의 안면 기형의 모습을 보인다 또한 손과 발 . 의 합지증이 나타나는데 보통 양측성으로 나타나며 부분적 또는 전체가 다 유합되어 있을 수 있다 임상 . 적으로 특징적인 모습을 나타낼 때 이 질환의 확진 을 위해서는 유전자 검사가 필요하다

^{3, 5, 6)}

. Apert 증 후군 환자의 대부분에서 10 번 염색체 장완에 있는

의 또는 의 특정 과오 돌연

FGFR 2 S252W P253R

변이의 치환이 발견되었다고 보고되어 있고 그 중 가 흔하다고 알려져 있다

S252W

^{3, 11)}

. 본 첫번째 증 례 환아에서는 앞뒤 직경이 짧은 두개골의 모양과 눈 썹위의 깊이 파인 주름 양안 격리증 작은 코 상악 , , , 골 형성 부전등의 안면 기형과 손과 발의 합지증이 나타나 Apert 증후군을 의심해 볼 수 있었다 또한 . 의 돌연변이의 경우 심한 두개골 안면 기형과 S252W

환아의 경우 손과 발에서 심한 합지증이 보였고 확진을 위하여 시행한 유전자 검사에서 P253R 돌연 변이를 확인 되어 표현형의 차이를 확인 할 수 있었 다 이러한 . FGFR 2 돌연변이가 환아의 아버지와 관 련이 있으며 아버지가 고령일수록 (35 세 이상 발생 ) 빈도가 높다는 보고가 있고

^{7, 9)}

돌연변이에 대해서 나 타나는 다양한 표현형에 대해서는 환경적인 요인도

관여할 것이라고 알려져 있다

^{4, 8)}

. 본 증례에서도 아 버지 쪽의 가족력이 있음을 확인 했으며 아버지 나이 는 42 세였다 . Apert 증후군 환아의 경우 신경학적 인 문제로 발달 지연 언어 발달 장애가 심각하게 나 , 타나고 임상적으로 사회성이 떨어지는 모습이 나타난 다 또한 기관 연골의 기형과 비인두 협착으로 인한 . 상기도의 문제로 인하여 호흡이 어려워져 생명과 관 련한 증상이 발생할 수 있어 이에 대한 조기 처치가 필요할 수 있다 본 증례에서도 출생 후 청색증 보이 . 고 호흡 곤란의 증상이 있어 기도 삽관 후 일간 인 3 공호흡기를 적용하였고 비강내시경을 통해 양쪽 비 , 강을 통한 원활한 호흡을 확인하였고 이후에는 회복 되어 산소 없이 원활한 호흡상태를 보였다 또한 본 . 증례 환아의 청력과 시력에는 문제점이 발견되지는 않았고 Apert 증후군 환아에서 지속되는 중이염 또 는 외이도 기형으로 인한 청력의 손실이 드물게 나타 날 수 있으므로 정기적 청력검사가 필요하고 안구 , 돌출로 인한 각막 궤양이 생길 위험이 있으므로 안과 적인 정기 검진도 필요하다.

동반되는 비뇨 생식기계 기형으로는 다낭성의 신 장 수신증 자궁의 기형 질 폐쇄 잠복 고환등의 이 , , , , 상이 나타나며 심실 중격 결손과 같은 심장 기형도 나타날 수 있다 본 증례에서는 심초음파상 심방 중 . 격 결손과 동맥관 개존증이 관찰되었으나 추적관찰 후 동맥관 개존증은 자연적으로 닫힌 소견을 보였고, 복부 초음파에서 비뇨 생식기계 기형은 발견되지 않 았다.

이렇듯 Apert 증후군이 진단된 경우 동반되는 기 형 또 그로 인한 이차적인 증상들에 대한 검사 및 치 료의 계획을 세우는 것이 중요하다 매우 다양한 기 . 형들이 나타나고 지능저하 및 발달 지연의 문제가 나 타나기 때문에 이에 대한 검사 계획과 치료 방침을 세울 필요가 있으며 연령 및 성장을 고려한 치료에 따라 환아의 예후가 달라질 수 있어 이를 계획하는 소아과 의사의 역할이 환아에게 큰 영향을 줄 수 있 음을 알 수 있다

⁷⁾

.

두 번째 증례인 Pfeiffer 증후군은 두개골 유합증

증후군 중 하나로 1964 년 Pfeiffer 에 의하여 첫 번째

환자가 보고되면서 알려졌다

¹⁰⁾

. 환아의 두개골은 클

(7)

로버 잎 모양을 나타내며 상악골 형성이 저하되고, 엄지 손가락이 넓고 엄지 발가락이 크며 손발의 합 , 지증이 동반될 수 있는 증후군이다 . Pfeiffer 증후군 은 FGFR 1 유전자와 PFGR 유전자 의 돌연변이와 2 관련이 있으며 돌연변이를 일으킨 유전자와 표현형에 따라 type 1, 2, 3 으로 나뉘게 되며 손과 발의 기형 은 FGFR 2 유전자 돌연변이에서 더 심한 증상으로 나타난다고 알려져 있다 대표적인 임상 증상으로는 . 안면 기형 상악골 형성저하 비인강 협착증 기관의 ( , , 기형 으로 인한 호흡기계 이상 얕은 안와로 인한 사 ) , 시 백내장 안구 돌출증 등의 안과적 증상이 생길 수 , , 있으며 안압의 증가로 시신경 위축이 진행되어 이로 인한 시력 소실이 생길 수 있다 손과 발에 나타나는 . 기형으로는 크고 안쪽으로 휜 큰 엄지 손가락과 엄지 발가락 부분적인 합지증 팔꿈치 요골상완골의 융합 , , 증과 강직이 관찰된다 외이도 기형으로 인한 반복되 . 는 감염과 난청 청력소실이 있을 수 있다 또한 수두 , . 증이 환아의 40% 에서 나타나며 아놀드 키아리 증후 군도 보일 수 있다

¹⁰⁾

. Pfeiffer 증후군의 환자들을 의 분류를 통해 예후를 예측할 수 있는데

Cohen ,

의 경우 환아에서 보이는 기형이 경하게 나타 Type 1

나며 정상 지능으로 좋은 예후를 나타내고 거의 정상 생활이 가능하다 . Type 2 의 경우 클로버 잎 모양의 두개골 안구 돌출증 손가락과 발가락의 기형 관절 , , , 의 강직 또는 골 융합증 발달지연과 같은 신경학적 , 인 후유증이 나타나게 되고 type 3 은 type 2 와 임상 양상은 비슷하나 클로버 잎 모양의 두개골이 관찰되 지 않는다는 특징이 있다 . Type 2, 3 의 경우 신경학 적 후유증으로 인하여 예후가 나쁘지만 조기의 호흡 기 증상과 관련한 상기도 기형에 대한 수술적인 처치 가 결과적으로 예후를 향상 시킨다고 알려져 있다

¹⁰⁾

. 본 두번째 증례에서는 환아의 이학적 검사시 클로 버 잎 모양의 두개골이 관찰되고 낮은 콧등 작은턱 , , 아래쪽에 위치한 귀 높은 입천장과 두개로 갈라진 , 목젖 단일 손금이 관찰되었다 또한 후두 연화증으로 , . 인한 잦은 호흡기계 감염 소리에 반응하지 않는 모 , 습과 발달 지연의 소견으로 Pfeiffer 증후군의 가능 성을 생각해 볼 수 있었다 확진을 위한 . FGFR 유전 자 검사에서 음성으로 확인 되었으나 Pfeiffer 증후

군에서 95% 는 FGFR 2 유전자의 돌연변이 , 5% 는 유전자의 돌연변이가 나타난다고 보고된 바 FGFR 1

있고 본 환아의 경우 , FGFR 2 유전자에 대해서만 검 사를 시행 했었기 때문에 FGFR 1 유전자 돌연변이 의 가능성도 생각 해 볼 수 있겠다 . Cohen 분류에 따 르자면 본 증례의 환아는 클로버잎 모양의 두개골을 보이고 발달지연의 신경학적인 후유증이 있으며 청 , 력 소실 및 선천성 녹내장의 가능성이 보이는 안압의 오르내림 소견이 있어 type 2 로 분류 할 수 있겠다 . 따라서 본 환아는 발달과 신경학적인 추적 관찰이 필 요하며 청력 소실에 대한 보청기 착용 및 정기적인 , 시력 검사가 필요한 상태이다.

증후군과 증후군과 같이 유전자의 Apert Pfeiffer

돌연변이로 인하여 두개골 및 안면 골격의 기형이 특 징적인 질환을 가진 환아의 경우 산전에 초음파 또는 유전자 검사를 통하여 출생 전 진단 가능하다 따라 . 서 출생 당시 생길 수 있는 호흡기계의 문제 또는 출 생 후 지속적으로 치료 및 관리를 해야 하는 부분에 대한 계획을 위하여 아버지의 나이가 35 세가 넘을 경 우 산전 유전자 검사를 하는 것을 권장하고 있다

⁹⁾

. 이러한 환아를 처음 접하는 소아과 의사는 진찰할 때 환아에서 나타날 수 있는 동반 기형에 대해 자세 히 파악하고 이를 확인해 보아야 하며 검사를 해야 , 하는 중요한 기관의 기형들에 대하여 복부 초음파 및 심 초음파 등의 검사 실시와 수술적 치료를 위한 신 경외과 성형외과로의 의뢰를 계획해야 하는 등 환아 , 의 치료에 대한 전반적인 계획을 세워야 한다 환아 . 의 두개골융합과 다양한 동반 기형의 수술 시기를 결 정할 때 여러 과의 전문의가 협력하여 수술 횟수를 줄이는 것이 전신 마취의 횟수를 줄여 이에 따른 성 장 문제 또는 발달 문제를 최소화 할 수 있으므로

⁷⁾

여러 전문가들의 다각적인 팀 접근(multidiciplinary 에서 소아과 의사의 총괄적인 지휘 team approach)

가 필요하다 또한 시력 및 청력과 동반 기형의 경과 .

를 정기적으로 추적 관찰해야 하며 환아의 성장과 ,

발달이 잘 이루어 질 수 있도록 영아기부터 성인이

될 때까지 계획을 세워주고 정기적으로 추적 관찰해

주는 소아과 의사의 관리가 꼭 필요하다.

(8)

요 약

증후군 증후군은 두개골융합증후 Apert , Pfeiffer

군으로 드물게 발생하며 FGFR 유전자 돌연변이에 의하여 생기는 상염색체 우성 유전 질환이다.

본 증례는 일산병원에서 출생하여 손발의 합지증 과 소두증 얕은 안와 눈썹 위의 깊이 패인 주름으로 , ,

증후군이 의심되어 유전자 검사 시행 후

Apert FGFR

유전자의 돌연변이가 확인

2 c.758C G (p.P253R) ˃

된 환자와 발달 지연을 주소로 외래에 내원한 개월 , 7 된 환아로 클로버 모양의 두개골 및 낮은 콧등 작은 , 턱 등 안면 기형 소견을 보였고 잦은 호흡기 감염 및 청력 장애 발달 지연의 임상적 특징으로 , Pfeiffer 증 후군 의심되어 유전자 검사 시행하였으나 음성으로 확인되었다.

이러한 다발성 기형이 표현형으로 나타나는 두개 골융합증후군의 환자는 소아과의사 뿐만 아니라 여 러 분야의 전문가들의 지속적인 관리가 필요하다 이 . 에 대한 치료를 함에 있어서는 기형과 관련된 수술 횟수를 최소화하여 전신 마취의 횟수를 줄일 수 있도 록 시기를 정하고 기형으로 인한 이차적인 증상 그 , 중에서도 신경계와 관련되어 나타나는 발달 지연과 성장 문제에 대하여 소아과 의사가 여러 전문가와 팀 을 이루어 환아의 치료 및 관리 계획에 있어서 총괄 적인 지휘를 하는 것이 필수적이다.

본 저자는 본원에서 유전자 검사로 확진된 Apert 증후군 환자와 진찰 소견 및 임상 증상이 유전자 검 사에서는 음성 이었으나 임상적으로 Pfeiffer 증후 군의 특징적인 모습을 보인 환아를 경험하였기에 이 에 대한 증례를 보고하는 바이다.

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