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VHL 유전자 변이(R167W)에 의해 쌍둥이 형제에서 발현된 von Hippel-Lindau 병 1예

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Fig.  1.  Germline  mutation  of  the  VHL  gene.  A  missence  mutation (C  to  T  transversion)  at  codon  160  on  short  arm  of  chromosome  3  was  detected,  which  leads  to  an  amino  acid  change  from  arginine  to  tryptopane
Fig.  4.  123 I  MIBG  whole  body  scan.  Small  focal  increased  uptake  is  noted  in  the  both  adrenal  gland

참조

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