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연구자들은 고셔, 파킨슨씨 병을 위한 가능한 치료법들의 진전을 이뤄

- 국립보건원 과학자들은 심각한 신경질환에 영향을 주는 분자를 확인

* 출처 : 보도자료(2016년 7월 12일)

(https://www.nih.gov/news-events/news-releases/researchers-make-advance -possible-treatments-gaucher-parkinsons-diseases)

“이러한 질병들에 걸린 사람들을 치료하기 위하여 이론적으로 광범위하게 적용할 수 있는 분자를 찾는 것은 정말로 흥분된다”

—국립 인간게놈 연구소 선임 연구자 Ellen Sidransky 박사

□ 고 기술 로봇의 도움을 받아, 국립보건원 연구자들은 희귀한 고셔병 및 보다 흔한 파킨슨씨 병을 위한 가능한 치료법을 기대하게 하는 분자를 확인하고 검사 ㅇ 국립보건원 산하 국립 인간게놈 연구소의 선임 연구자인 Ellen Sidransky 박사와

국립 신경질환 및 뇌졸중 연구소 및 국립 중개과학 발전 센터의 동료들은 그들의 발견을 2016년 6월 12일 Journal of Neuroscience에 게재

□ Sidransky 박사는 지금까지 고셔병을 치료하기 위하여 사용된 약물들은 뇌에 진입하지 못하였고 고셔병 또는 파킨슨씨 병의 가장 심각한 형태에서 영향을 받은 신경세포에 접근하지 못하였다고 언급

ㅇ 이러한 질병들에 걸린 사람들을 치료하기 위하여 이론적으로 광범위하게 적용할 수 있는 분자를 찾는 것은 정말로 흥분된다고도 언급

ㅇ 그럼에도 불구하고 이런 분자의 확인과 승인된 약물을 갖는 것 사이에는 아주 먼 거리가 있다고 강조

ㅇ Sidransky 박사는 지난 28년간의 고셔병에 대한 연구를 수행해 왔고 2001년 고셔병과 파킨슨씨 병 사이에 연결을 만듬

□ 고셔병은 글루코세레브로시데이스 단백질을 부호화하는 GBA1 유전자가 돌연

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변이 되었을 때 발생

ㅇ 이 단백질은 정상적으로는 세포가 모든 세포들이 만드는 폐기물의 한 형태인 특정한 지방(지질들)의 배출을 도움

ㅇ 어떤 사람이 GBA1의 두 개의 돌연변이가 된 형태를 상속받으면 지질이 축적되고 비장의 확대, 잦은 출혈 그리고 타박상, 뼈 약화 및 가장 심각한 경우에는 신경질환을 야기

ㅇ GBA1 돌연변이 형태 하나만을 가진 사람들도 진전, 근 강직 및 둔화된 움직임 으로 특징지어지는 흔한 질환인 파킨슨씨 병을 일으키는 확률이 더 높음

□ 고셔병과 파킨슨씨 병 사이의 연결을 보다 잘 이해하기 위하여 국립 인간게놈 연구소 연구자들은 다능성* 줄기세포를 개발하기 위하여 노동집약적인 기술을 사용

* 다양한 분화된 신체 세포들로 발달할 수 있는 미분화된 세포들

ㅇ Sidransky 실험실의 연구원인 Elma Aflaki 박사는 파킨슨씨 병을 가지거나 가지지 않은 고셔병 환자들의 피부 세포들로부터 줄기세포를 제작

ㅇ 그리고 나서 그녀는 이 줄기세포를 고셔병 환자의 신경세포와 동일한 특징을 가진 신경세포로 전환

ㅇ 신경세포는 화학물질 전달자와 전기적 신호들을 통해 정보를 전파

□ 연구자들은 파킨슨씨 병도 가지고 있는 고셔병 환자로부터 확보한 신경세포는 알파-시누클레인의 상승한 수준을 확인

ㅇ 이것이 움직임을 제어하는데 책임이 있는 신경세포들에 영향을 주는 파킨슨씨 병에 걸린 사람의 뇌에서 축적되는 단백질

□ 연구자들은 그리고 나서 GBA1 돌연변이 환자들이 세포 폐기물을 분해하도록 돕는 분자를 검색

ㅇ 고속 약물 검색이라고 알려진 과정에서 국립 중개과학 발전 센터 화학 유전체 센터 연구자들은 수십만 개의 다른 분자들을 평가

ㅇ 국립 중개과학 발전센터 연구자들 Juan Marugan 박사, Samarjit Patnaik 박사,

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Noel Southall 박사 및 Wei Zheng 박사는 Lawrence 소재 캔사스 대학교의 연구자들과 협력하여 돌연변이된 단백질이 기능할 수 있도록 보호하도록 돕는 유망한 분자 NCGC607을 확인

ㅇ 환자들의 줄기세포로부터 유래한 신경세포들에서 NCGC607은 지질 축적을 역전하고 알파-시누클레인의 양을 저감시켰고 이는 파킨슨씨 병을 위한 가능한 치료 전략을 제안

□ 국립 인간게놈 연구소 과학 책임자 및 연구소 기관고유 연구부문 책임자인 Daniel Kastner 박사는 이 연구는 주요한 진전을 이루어냈다고 언급

ㅇ 고셔병처럼 희귀한 질병으로부터 통찰이 어떻게 파킨슨씨 병과 같은 흔한 질환의 치료와 직접적인 관련성을 가질 것인지를 보여준다고 강조

□ 그다음 연구자들은 고셔병과 파킨슨씨 병 환자를 위한 적절한 원형으로 개발될 수 있는지를 확인하기 위하여 새로운 분자를 검사할 예정

□ 고셔병은 일반적인 인구집단에서 대략 5만명 중 1명에서 10만명 중 1명에 영향 ㅇ 동부 및 중부유럽(Ashkenazi) 유대인은 고셔병에 걸릴 확률이 높음

ㅇ 파킨슨씨 병은 60세 이상 인구의 1.5-2%에 영향을 주고 나이에 따라 유병율은 증가

ㅇ 미국에서 매년 약 6만건의 새로운 사례들이 확인되며 파킨슨씨 병은 북미에서 백만명 그리고 전세계에서 7백만에서 천만명에 영향

ㅇ 국립 인간게놈 연구소

- 국립보건원 산하 27개 연구소 및 센터 중 하나

- NHGRI 기관고유 부문은 게놈 및 유전질환을 이해, 진단하고 치료하기 위한 기술을 개발하고 시행

- NHGRI에 관한 추가적인 정보는 http://www.genome.gov를 참조

ㅇ 국립 신경질환 및 뇌졸중 연구소(NINDS)

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- 국가 차원에서 뇌와 신경 시스템에 관한 연구에 대한 지원을 선도

- 뇌와 신경 시스템에 대한 근본적인 지식을 찾고 신경질환의 부담을 경감하기 위해 사용하는 것이 미션

ㅇ 국립 중개과학 발전 센터

- 특정한 질환이나 기초 과학에 목적을 두기보다는 여러 질병들과 중개 과정에 걸쳐 공통적인 사항에 집중

- 당 센터는 인간 보건의 구체적인 개선을 불러 올 수 있는 중개 과학에서 향상을 만들어 내고 실증하고 전파하기 위하여 데이터의 힘과 새로운 기술에 의존한 혁신과 실현가능한 성과를 강조

- 보다 자세한 정보를 원하면 https://ncats.nih.gov를 방문

ㅇ 미 국립보건원에 대하여 : 미 국립보건원은 국가에서 설립한 의료 연구기관 으로 27개 연구소와 센터로 구성

- 기초, 임상 및 중개 의료 연구를 지원하는 주요 연방기관이며 질환들의 원인, 대처 및 치료를 연구

- 보다 많은 정보가 필요한 경우 www.nih.gov 방문 요망

수치

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참조

  1. www.nih.gov
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