J Korean Assoc

서 론

상지와 하지의 근위축 및 약화는 신경근육질환에서 자세

히 알려져 있지만 척추주위근의 침범은 잘 알려져 있지 않 다. 최근에 자기공명영상(magnetic resonance imaging, MRI)의 사용이 증가함에 따라 다양한 신경근육질환이 척추 주위근에도 침범을 일으킨다는 것이 알려지고 있고, 선택적 으로 척추주위근에만 근위축 및 약화가 일어나는 질환 또한 새롭게 알려지고 있다. 저자들은 허리 통증을 주소로 내원한 환자에서 전기진단학적 검사 및 MRI 영상을 통해 젊은 성인 의 척추주위근에 발생한 지방 변성을 동반한 심한 근위축 1 예를 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.

ISSN 1229-6066 https://doi.org/10.18214/jkaem.2018.20.2.130 J Korean Assoc EMG Electrodiagn Med 20(2):130-134, 2018

J Korean Assoc

Electrodiagn Med EMG

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Received May 18, 2018 Revised July 4, 2018 Accepted July 16, 2018

Corresponding Author: Chul-Hyun Kim

Department of Rehabilitation Medicine, Kyungpook National University Hospital, 130 Dongdeok-ro, Jung-gu, Daegu 41944, Korea

Tel: 82-53-200-5311, Fax: 82-53-423-0389, E-mail: [email protected]

젊은 성인의 척추주위근에 발생한 지방 변성을 동반한 심한 근위축: 증례보고

허재원

^1,2

^1,3

^1,3

^1,3

^1,2

1경북대학교 의과대학 재활의학교실, ²경북대학교병원 재활의학과, ³칠곡경북대학교병원 재활의학과

Severe Paraspinal Muscle Atrophy with Fatty Degeneration in a Young Adult: A Case Report

Jae-Won Huh^1,2, Won-Jong Yang^1,3, Eunhee Park^1,3, Jae Eun Lee^1,3, Chul-Hyun Kim^1,2

1

Department of Rehabilitation Medicine, School of Medicine, Kyungpook National University,

2

Department of Rehabilitation Medicine, Kyungpook National University Hospital,

3

Department of Rehabilitation Medicine, Kyungpook National University Chilgok Hospital, Daegu, Korea

A 36-year-old male patient developed diffuse low back pain. His past medical history was unremarkable and had no family history of neuromuscular disease. He had no bladder and bowel problems. Creatine kinase was 172 U/L (normal

< 170). Other fluid and blood chemistry tests were normal. Manual muscle test grades of extremities and sensory examination were normal. Muscle stretch reflexes were normal. Fasciculations and myotonia were not detected. Straight leg raising test was negative. There was no spinal root compression, spinal stenosis, or signal intensity change of spinal cord on magnetic resonance imaging (MRI). Fatty change and atrophy of the cervical, thoracic and lumbar paraspinal muscles were noted on MRI. Nerve conduction studies were normal. Electromyography showed 1+ positive sharp waves in the lumbar paraspinal muscles. Electromyography of upper and lower extremity muscles revealed no abnormal spontaneous activity. We report a rare case of severe paraspinal muscle atrophy with fatty degeneration in a Young Adult.

Key Words: axial, myopathy, paraspinal

증 례

36세의 남성이 외상 병력 없이 내원 1년 전부터 시작된 허 리 통증을 주소로 내원하였다. 환자의 과거력에서 특이 소견 이 관찰되지 않았고, 신경근육병력의 가족력은 없었다. 이 학적 검사에서 도수근력검사 상 사지 근력 및 목 근육의 근 력은 정상이었고, 사지 근육의 위축은 관찰되지 않았다. 환 자는 키 178 cm, 몸무게 100 kg, 신체질량지수 31.56 kg/

m²인 고도 비만 상태로, 육안으로 척추주위근의 위축 여부 를 관찰하기에는 제한이 있었다. 통증, 온도, 촉각, 진동 감 각 등 모든 감각의 저하는 관찰되지 않았다. 힘줄 반사는 정 상이었으며, 근육긴장증이나 근육연축은 관찰되지 않았다.

하지직거상검사에서 통증 유발이 일어나지 않았다. 혈청 크레아틴 키나아제 수치는 172 U/L (normal range < 170 U/L)이었으며, 전해질 및 적혈구 침강 속도(erythrocyte sedimentation rate), c-반응단백질(c-reactive protein), 갑상선 기능 검사, 항아세틸콜린 수용체 항체를 포함한 다른 혈액 검사는 정상 범위였다.

경추 및 흉추, 요추의 X선 영상 및 MRI 검사를 시행하였 다. 척추 X선 영상에서는 L5 추체에서 1등급의 척추전방전 위증이 관찰되었다. MRI 검사에서 신경뿌리 및 신경총 압 박, 척추관 협착, 척수의 병변은 관찰되지 않았으나, 척추주 위근의 위축과 지방 침윤이 관찰되었다(Fig. 1). 근육의 위축 및 지방 침윤은 경추 및 흉추, 요추 범위의 가로돌기가시근

(transversospinalis musle)과 척주세움근(erector spinae muscle)에서 관찰되었다. 둔부근(gluteus muscle)과 장골 근(iliacus muscle)은 정상이었다(Fig. 2).

운동신경전도 및 감각신경전도 검사는 모두 정상이었다.

침근전도 검사에서 양측 경추 및 요추주위근의 삽입활동전 위 감소 소견과 우측 요추주위근에서 비정상 자발전위가 관 찰되었으며, 상하지 근육에서는 정상 소견이었다(Table 1).

검사 이후 환자는 복근 강화 운동을 실시하였고, 자세 교 정 및 일상생활에서 허리보호를 위한 교육을 받았다. 추적 관찰 1년 후, 허리 통증은 시각적 상사 척도 5점에서 1점으 로 호전되었고 일상생활 활동에도 문제가 없었다. 임상양 상의 호전으로 환자 및 보호자가 추적 전기진단학적 검사, MRI 검사, 근육생검을 원하지 않아 시행하지 못하였다.

고 찰

축성 근육병증(axial myopathy)은 척추주위근의 선택 적 침범으로 인하여 bent spine syndrome 또는 dropped head syndrome을 나타내는 드문 신경근육학적 장애이다.¹ 최근 문헌에서는 척추주위근을 침범하여 근위축 및 약화를 나타내는 질환을 축성 근육병증으로 정의하고, 근육의 침범 이 척추주위근에 한정 되어 있는지 아니면 척추주위근과 다 른 근육에도 침범이 되어 있는지에 따라 분류하기도 한다.² Bent spine syndrome은 1991년에 처음으로 컴퓨터 단층촬

A B

Fig. 1. Spine MR images of a patient.

(A) Sagittal T-2 weighted MR images

show cervical and thoracic atrophy

and fat infiltration of paraspinal mus-

cles (black arrows). (B) Sagittal T-2

weighted MR images show lumbar

spine atrophy and fat infiltration of

paraspinal muscles (black arrows).

영(computed tomography, CT) 및 MRI 영상에서 척추주 위근에 다량의 지방 침윤이 있는 환자들을 보고함으로써 서 술되었다.³ Dropped head syndrome은 1992년에 심각한 목 신근 약화가 있고, 근전도 검사 및 근육생검의 결과로 척 추주위근에 국한된 비염증성 근육병증이 있는 환자들을 보 고함으로써 소개되었다.⁴ 축성 근육병증의 진단을 위해서 영 상학적 검사 및 혈액 검사, 근전도 검사, 근육생검을 한다.

축성 근육병증의 진단을 위해서는 단순 X선 영상을 시행 하여 뼈의 병변이나 강직성 척추염 같은 전신 질환을 감별 하고, CT 및 MRI 검사를 시행하여 척추주위근의 근위축 및 지방 침윤을 확인해야 한다.⁵ 본 증례는 단순 X선 영상에 서 골절이나 강직성 척추염을 의미하는 죽상척추(bamboo spine) 소견은 관찰되지 않았다. MRI 검사에서는 경추부터 요추까지 전반적인 척추주위근의 위축과 지방 침윤이 관찰

A B

Fig. 2. Lumbar spine MR images of a patient. (A, B) Axial T-2 weighted MR images show lumbar spine atrophy and fat infiltration of paraspinal mus- cles (black arrows) and normal psoas muscle (white arrows).

Table 1. Findings of Needle Electromyography

Spontaneous activities Motor unit action potential

Recruitment IA

Fib

PSW

Polyphasic Amplitude Duration

Upper extremity

Rt. Cervical paraspinalis (C5-C7) Decreased None None Lt. Cervical paraspinalis (C5-C7) Decreased None None

Rt. Biceps Normal None None Normal Normal Normal Normal

Lt. Biceps Normal None None Normal Normal Normal Normal

Rt. First dorsal interossei Normal None None Normal Normal Normal Normal

Lt. First dorsal interossei Normal None None Normal Normal Normal Normal

Lower extremity

Rt. Lumbar paraspinalis (L4) Decreased None None Lt. Lumbar paraspinalis (L4) Decreased None None Rt. Lumbar paraspinalis (L5) Decreased 1+ 1+

Lt. Lumbar paraspinalis (L5) Decreased None None Rt. Lumbar paraspinalis (S1) Decreased None None Lt. Lumbar paraspinalis (S1) Decreased None None

Rt. Tensor fascia lata Normal None None Normal Normal Normal Normal

Lt. Tensor fascia lata Normal None None Normal Normal Normal Normal

Rt. Vastus medialis Normal None None Normal Normal Normal Normal

Lt. Vastus medialis Normal None None Normal Normal Normal Normal

Rt. Tibialis anterior Normal None None Normal Normal Normal Normal

Lt. Tibialis anterior Normal None None Normal Normal Normal Normal

Rt. Peroneus longus Normal None None Normal Normal Normal Normal

Lt. Peroneus longus Normal None None Normal Normal Normal Normal

Rt. Gastrocnemius Normal None None Normal Normal Normal Normal

Lt. Gastrocnemius Normal None None Normal Normal Normal Normal

IA: insertional activity, Fib: fibrillation potential, PSW: positive sharp wave

되었다.

축성 근육병증의 혈액 검사는 정상 또는 약간 상승된 혈청 크레아틴 키나아제 소견이 관찰될 수 있다.¹ 혈액 검사를 통 해 갑상선 기능저하증 및 저칼륨혈증, 다발근육염, 염증성 근육병증, 중증 근무력증과 같은 다른 신경학적 병인을 감 별하는 데 도움이 될 수 있다.⁵ 본 증례에서는 혈청 크레아틴 키나아제가 미미하게 증가하였으며, 기타 전해질 및 적혈구 침강 속도, c-반응단백질, 갑상선 기능 검사, 항아세틸콜린 수용체 항체를 포함한 검사에서는 특이 소견이 없어 다른 신 경근육질환을 배제했다.

축성 근육병증의 신경전도 및 침근전도 검사는 상하지에 서 정상 소견이며, 척추주위근에서는 근육병증 양식을 나타 낸다고 알려져 있다.^1,5 본 증례 환자의 상하지 운동 및 감각 신경전도 검사는 모두 정상이었다. 침근전도 검사에서 양측 경추 및 요추주위근의 삽입활동전위 감소 소견과 우측 요추 주위근에서 비정상 자발전위가 관찰되었으며, 상하지 근육 에서는 정상 소견이었다. 침근전도 검사의 삽입활동전위가 감소된 것은 대부분의 척추주위근에서 근위축이 진행된 후 지방 침윤으로 변화된 결과로 생각할 수 있다.

척추주위근 근육생검은 근육 위축 및 지방 침윤, 섬유증 등을 특징으로 한다.¹ 근육생검은 진단이 모호한 경우 다른 근육 질환을 배제하기 위해서 CT 또는 MRI 검사를 통해 지 방 조직에 완전히 침범되지 않은 부위에서 수행되어야 한 다.⁵ 하지만 척추주위근 근육생검은 염증성 근육병을 증명하 는 데 유용할 수 있지만, 척추주위근의 조직학 소견은 상하 지에서의 소견과 다를 수 있기 때문에 일반적으로 척추주위 근의 근육생검은 권장되지 않는다.²

최근 축성 근육병증에 대한 문헌에 따르면, 25세 이상 에서 발생 할 수 있는 축성 근육병증에는 sporadic late onset nemaline myopathy (SPLONM), calpainopathy, Myotonic dystrophy type 2 (DM2), inclusion body myopathy (IBM), polymyositis (PM), isolated neck extensor myopathy (INEM), Matrin-3 myopathy, ryanodine receptor (RYR1) myopathy, valosin- containing protein (VCP) myopathy가 있다.² 이 질환들 중에서 RYR1 근육병증을 제외하면, 척추주위근 뿐만 아니 라 Calpainopathy는 팔다리이음근, PM과 DM2는 사지 근 위부, IBM은 손가락 굴곡근, INEM은 목 신근, Matrin-3 myopathy은 사지의 원위부 근육, SPLONM과 VCP myopathy는 상하지 근육을 주로 침범한다고 알려져 있

다.^2,6-9 본 증례는 척추주위근에만 선택적으로 지방 변성 및

근위축이 있는 환자로, 척추주위근 외에 다른 근육에도 침범 이 있는 이러한 질환들의 가능성은 낮다.

RYR1 근육병증은 20~60대에 발병하며, 척추주위근의 침 범과 함께 축성 근육 및 사지에 근육통이 발생한다고 알려져 있다. Løseth et al.의 문헌에 의하면, 저자들은 이러한 특징 을 가진 RYR1 근육병증을 미해결 된 bent spine syndrome 의 진단으로 고려해야 한다고 주장하였다.¹⁰ 본 증례의 환자 는 허리 통증이 주소였으며, 시행한 MRI에서 척추주위근의 침범을 나타내고 있으므로 RYR1 근육병증의 가능성도 고려 할 필요가 있다. 임상양상의 호전으로 환자 및 보호자가 원 하지 않아 추적 검사를 시행하지는 못하였지만, 추후의 임상 양상의 악화 시 유전자 검사를 포함한 검사의 필요성을 설명 하였다. RYR1 유전자는 최근 국내에서도 차세대 염기서열 분석(next-generation sequencing)으로 검사가 가능하며, RYR1 유전자 뿐만 아니라 감별진단으로 언급 된 질병 중에 서 calpainopathy의 CAPN3, VCP 근육병증의 VCP 유전자 또한 검사 가능하다.

척추주위근은 몸통 운동과 안정성에 중요한 역할을 한다.

척추주위근의 퇴행은 척추의 불안정을 야기할 수 있고, 이로 인하여 더 큰 부상이 발생할 수도 있다. 척추주위근의 근위 축 원인은 다양하고, 진단에 맞는 적절한 치료가 필요하다.

본 증례를 보고함으로써 허리 통증 환자에서 축성 근육병증 을 감별 진단으로 고려해 볼 수 있다. 본 증례의 환자는 척추 주위근의 약화로 인한 더 큰 부상을 방지하고 원활한 일상생 활 동작 수행을 위하여 복근 강화 운동을 실시 하였고, 자세 교정 및 일상생활에서 허리보호를 위한 교육을 받았다. 추적 관찰 1년 후, 허리 통증은 시각적 상사 척도 5점에서 1점으 로 호전 되었고 일상생활 활동을 수행함에도 문제가 없었다.

본 연구에서는 젊은 성인의 척추주위근에서 발생한 지방 변성을 동반한 심한 근위축이라는 드문 증례를 경험하여 문 헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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