심근경색 및 심부정맥 혈전증으로 나타난 유전성 Antithrombin Ⅲ 결핍증 1예
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(2) 당 28회, 체온은 36.5였다. 외견상 급성 병색소견이었. tting edema)이 촉지되었으며, 양측 정강이에 보라색의. 으며 흉부 청진상 심음은 규칙적이었으며, 심잡음(mu-. 반점이 있었다(Fig. 1). 신경학적 검사는 정상이었다. 심. rmur)이나 분마음(gallop)은 들리지 않았다. 폐음은 양. 전도 검사상 사지유도 Ⅱ, aVF 및 전흉부유도 V3-6. 측에서 깨끗하였고, 수포음(crackles)도 들리지 않았다.. 에서 3 mm의 ST분절 상승을 보였으며(Fig. 2) 심초. 복부 촉진상 압통이나 간, 비장 종대는 없었고, 복부 청. 음파검사에서는 심첨부의 무운동소견을 보였다. 유로키나. 진상 혈관 잡음도 들리지 않았다. 하지에 함요 부종(pi-. 제를 double bolus로 투여 후 심실세동이 나타나 세 차 례 제세동 후 정상 동율동으로 회복되었다. 흉부 X-선 단순촬영에서 특이 소견은 없었으며 혈액학검사는 백혈 구 16,400/mm3, 혈소판 228,000/mm3였으며 혈액화 학검사에서는 AST 40 IU/L, CPK 302 IU/L, LDH 414 IU/L, Troponin-I 0.5 ng/mL, BUN 18.8 mg/dL, Cr-eatinine 1.0 mg/dL, 총콜레스테롤 248 mg/dL, 중 성지방 135 mg/dL, HDL 콜레스테롤 73 mg/dL, LDL 콜레스테롤 141 mg/dL, 프로트롬빈 시간(PT) 10.3초 (Int-ernational Normalized Ratio(이하 INR) 0.838), 부분활성프로트롬빈 시간(aPTT) 22.5초였다. 추적 혈액 화학검사에서 Troponin-I는 100 ng/mL(정상 0～1) 까지 상승하였고 CK-MB는 279 ng/mL(정상 0～5.8) 까지 상승하였으며 CPK 최고치는 9790 IU/L, LDH 최 고치는 2187 IU/L였다. 심부정맥 혈전증의 과거력이 있어 전신 색전증의 고위험군에 속하는 것으로 판단하여 헤파린을 3일간 사용하였다. 내원 6일째 추적관찰 심초 음파상에서 좌심실 심첨부에 2×2.5 cm 크기의 혈전이 관찰되어(Fig. 3) 헤파린 및 coumadin을 사용하여 항응 고요법을 실시하였다. Adenosine Tc99m-MIBI 심근관. Fig. 1. Purplish sclerotic plaques on the both shins for 10 years, consistent with stasis dermatitis.. 류스캔상 전벽부 및 심첨부에 고정된 관류결손이 관찰되 었으나, 관상동맥 조영술상 좌, 우 관상동맥 모두 특이. Fig. 2. Standard 12-lead electrocardiogram on admisson show marked ST segment elevation in leads II, aVF and V3-6.. 522. Korean Circulation J 2002; 32(6):521-525.
(3) A. B. Fig. 3. Apical 4 chamber (A) and long axis (B) two-dimensional echocardiograms show hyperechoic mass, about 2×2.5 cm sized, at LV apex consistent with LV thrombus. LV：left ventricular.. A. B. Fig. 4. Left (A) and right (B) coronary angiograms show no significant stenosis in coronary arteries.. 소견이 없었다(Fig. 4). 유전성 과응고혈증을 감별하기. thrombin Ⅲ 측정결과 6.9 mg/dL이 측정되었다(Fig.. 위해 실시한 검사에서 factor V Leiden은 음성이었으. 6). 내원 20일째 실시한 추적 심초음파 검사에서 좌심. 며 protein C 92.0%(73～142%), protein S 99.0%. 실내 혈전이 더 이상 관찰되지 않아 퇴원하였으며 현재. (60～150%), antithrombin Ⅲ 8.0 mg/dL(22～35),. 외래에서 coumadin을 사용하여 INR을 2.0～2.5 정도. lupus anticoagulant 0.9 LAC(0.8～1.2), homocys-. 로 유지 중이다.. teine 12.1 ng/dL(4.45～12.4)으로 antithrombin Ⅲ 결핍증으로 진단하였다. 정맥조영술상 하지심부정맥에. 고. 찰. 다발성 폐색소견이 관찰되었으며(Fig. 5) 난원공개존을 확인하기 위해 경식도심초음파 및 contrast 검사를 실시. 유전적인 원인으로 혈전증의 위험이 높은 유전성 혈. 하였으나 난원공개존은 관찰되지 않았다. 가족에 대한. 전 질환은 여러 가지가 알려져 있는데 그 중 가장 빈도. antithrombin Ⅲ 검사를 실시하려고 했으나 다른 가족. 가 많은 것은 Factor V Leiden으로 알려져 있으며 그. 들은 비협조로 실시하지 못하였고 환자의 누나의 anti-. 다음으로는 C 단백 결핍, S 단백 결핍, 그리고 antithr523.
(4) Fig. 5. Venograms of both legs show obstructions of multiple levels of deep veins of both lower extremities and resultant collaterals and varices.. 있을 것으로 추산되지만 특히 45세 미만의 심부정맥 혈 전증 환자 중에서 AT Ⅲ 결핍증의 발견빈도는 5.5% 로써 S 단백 결핍증(6.9%) 및 C 단백 결핍증(6.6%) 의 발견빈도보다 약간 적다.7) AT Ⅲ 결핍증은 유전성과 후천성으로 구분되며 유전 성 AT Ⅲ 결핍증은 AT Ⅲ 항원이 감소하거나(type Ⅰ), 항원 농도는 정상이지만 antithrombin 및 헤파린 cofactor actvity가 모두 감소된 경우(type Ⅱ), 그리고 Fig. 6. Family study. The patient (arrow) and one of his brothers, his father, and one of his aunts had history of deep vein thrombosis. He and his sister had antithrombin III deficiency. Other family members were not tested because of poor cooperation.. 헤파린 cofactor activity만 감소된 경우로 나눌 수 있 다.8) 본 증례의 경우 AT Ⅲ 항원이 감소하여 type Ⅰ AT Ⅲ 결핍증으로 진단할 수 있었다. 후천성 AT Ⅲ 결 핍증은 AT Ⅲ 생성의 감소(간질환), 약제(아스파라기나. ombin Ⅲ(이하 AT Ⅲ) 결핍 등이 알려져 있다.1) 가장. 제, 에스트로젠, 헤파린), 배설의 증가(신증후군, 염증성. 빈도가 많은 것으로 알려진 Factor V Leiden의 경우 서. 장질환), 소비의 증가(범발성 혈관내 응고증, 심폐우회. 구에서는 심부정맥 혈전증 환자의 20～50%에서 발견. 술 후) 등의 경우에 일어날 수 있다.9) 일반적으로 AT. 되며 전체 인구 중에서도 2～7%에서 발견되는 것으로. Ⅲ 농도의 감소가 심할수록 보다 심각한 혈전증이 생기. 알려져 있지만 우리나라나 일본, 대만에서는 알려진 예. 는 것으로 알려져 있다.10). 2-4). 가 전혀 없다.. AT Ⅲ 결핍증이 있는 경우 10세 이전에는 혈전증을. AT Ⅲ 결핍증은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으. 일으키는 경우가 드물지만 15～30세 사이에 혈전증의. 로 그 발생빈도는 외국에서는 약 5,000명 중에 1명5). 위험이 증가하여 30세 이전에 전체의 65%가 혈전증을. 내지 2만명 중에 1명6) 정도로 보고되고 있으나 우리나. 경험하는 것으로 알려져 있다. 젊은 나이에 시작되는 혈전. 라에서의 빈도는 알려져 있지 않다. 심부정맥 혈전증이. 증, 특발성 혈전증, 반복적 혈전증, 임신중 발생한 혈전증,. 있는 환자 중에서는 약 1% 미만에서 AT Ⅲ 결핍증이. 헤파린 치료에 반응하지 않는 혈전증 등이 있는 경우 AT. 524. Korean Circulation J 2002; 32(6):521-525.
(5) REFERENCES. Ⅲ 결핍증을 의심해 보아야 한다.7) 주로 심부정맥 혈전 증 및 폐동맥 색전증을 일으키며 드물게는 장간막동맥,. 1) Adcock DM, Fink L, Marlar RA. A laboratory approach. 대뇌동맥 등 동맥 혈전증11)12)을 일으키기도 하지만 관 상동맥 혈전증을 일으키는 경우는 매우 드물다. Peeter. 2). 등13)은 유전성 AT Ⅲ 결핍증 신생아에서 심근경색이 생 긴 것을 보고한 바 있으며 Fortin 등14)은 에스트로젠 의. 3). 존성 성도착자에서 AT Ⅲ 결핍과 연관된 전벽부 심근 경. 4). 색을 보고하였으며 에스트로젠을 중지한 이후 AT Ⅲ 결 핍증이 없어진 것을 확인하였다. Loubser 등15)은 관상 동맥 우회로 수술 후 후천성 AT Ⅲ 결핍과 관련되어 반. 5). 복적인 관상동맥 혈전증이 일어난 예를 보고한 바 있다. 국내에서는 이 등16)과 김 등17)이 선천성 AT Ⅲ 결핍증이. 6). 있는 가계를 보고하였으나 심근경색이 발생한 경우는 없 었으며 신 등18)이 AT Ⅲ 결핍과 연관된 심근경색 1예를. 7). 보고한 바 있으나 심부정맥 혈전증 등의 과거력이나 가족 력이 없었으며 가족들에 대한 검사는 시행되지 않았다.. 8). AT Ⅲ 결핍증이 있고 혈전증을 경험한 환자는 평생 동안 항응고 치료를 하여야 한다. 무증상 보인자의 경우. 9). 항상 예방적 항응고제를 투여해야 하는 것은 아니지만 수술, 하지의 외상, 심각한 염증성 질환이나 임신 등 고 위험상황인 경우 예방적으로 항응고제를 투여해야 한다. 15세에서 40세까지의 무증상 보인자의 경우에는 혈전. 10) 11). 생성의 위험이 장기간의 항응고요법에 의한 위험보다 크 기 때문에 경구 항응고제(coumadin)을 사용하여 프로트. 12). 9)18). 롬빈 시간을 INR 1.5에서 2배 정도로 유지해야 한다.. 급성 혈전성 질환이 있는 경우 헤파린의 정주 치료가 필 요하며 헤파린에 반응하지 않는 경우 AT Ⅲ 농축제의. 13). 치료가 도움이 되는 것으로 알려져 있다. 14). 요. 약. Antithromin Ⅲ 결핍증은 상염색체 우성으로 유전되. 15). 는 드문 질환으로써 주로 심부정맥 혈전증, 폐동맥 색 전증과 같은 정맥계를 침범하는 혈전 질환으로 나타나. 16). 며 동맥계를 침범하는 경우는 매우 드물다. 저자들은 심근경색 및 심부정맥 혈전증으로 나타난 유. 17). 전성 antithrombin Ⅲ 결핍증 1예를 경험하였기에 문 헌고찰과 함께 이를 보고하는 바이다.. 중심 단어：심근경색；심부정맥 혈전증；Antithrombin. 18). to the evaluation of hereditary hypercoagulability. Am J Clin Pathol 1997;108:434-49. Kim YW, Yoon KY, Park S, Shim YS, Cho HI, Park SS. Absence of factor V Leiden mutation in Koreans. Thromb Res 1997;86:181-2. Ozawa T, Niiya K, Sakuragawa N. Absence of factor V Leiden in the Japanese. Thromb Res 1996;81:595-6. Shen MC, Lin JS, Tsay W. High prevalence of antithrombin III, protein C and protein S deficiency, but no factor V Leiden mutation in venous thrombophilic Chinese patients in Taiwan. Thromb Res 1997;87:377-85. de Stefano V, Finazzi G, Mannucci PM. Inherited thromophilia: pathogenesis, clinical syndromes, and management. Blood 1996;87:3531-44. Gladson CL, Scharrer I, Hach V, Beck KH, Griffin JH. The frequency of type I heterozygous protein S and protein C deficiency in 141 unrelated young patients with venous thrombosis. Thromb Haemost 1988;59:18-22. Hirsh J, Piovella F, Pini M. Congenital antithrombin III deficiency: incidence and clinical features. Am J Med 1989;87:34S-8S. Prochownik EV. Molecular genetics of inherited antithrombin III deficiencies. Am J Med 1989;97:15S-8S. Buller HR, Ten Cate JW. Acquired antithrombin III deficiency: laboratory diagnosis, incidence, clinical implications and treatment with antithrombin III concentrate. Am J Med 1989;87:44S-8S. Bick RL. Hypercoagulability and thrombosis. Med Clin North Am 1994;78:635-65. Golino A, Crawford EM, Gathe JC, Dekmezian RH. Recurrent small bowel infarction associated with antithrombin deficiency. Am J Gastroenterol 1997;92:323-5. Simioni P, Zanardi S, Saracino A, Girolami A. Occurrence of arterial thrombosis in a cohort of patients with hereditary deficiency of clotting inhibitors. J Med 1992; 23:61-74. Peeter S, Vandenplas Y, Jochmans K, Bougatef A, De Waele M, De Wolf D. Myocardial infarction in a neonate with hereditary antithrombin III deficiency. Acta Paediatr 1993;82:610-3. Fortin CJ, Klein T, Messmore HL, O’Connell JB. Myocardial infarction and severe thromboembolic complications: as seen in an estrogen-dependent transsexual. Arch Intern Med 1984;144:1082-3. Loubser PG, McCarthy JJ, Attar M. Coronary thrombosis associated with antithrombin-III deficiency. J Cardiothorac Vasc Anesth 1997;11:756-9. Lee MH, Chang YB, Park SY, Park MH, Kim BK, Han YC. Hereditary antithrombin III deficiency in a Korean family. Nippon Ketsueki Gakkai Zasshi 1986;49:980-6. Kim YS, Hyun CH, Seo YK, Ryu WS, Kwon KI, Kyu UH. Familial thrombosis due to antithrombin III deficiency. Korean J Med 1988;35:421-4. Shin EC, Doo YC, Lee RY, Kim HS, Oh HK, Han TH, Seo YM, Han YC, Ihm JY. A case of antithrombin III deficiency discovered by myocardial infarction. Korean Circ J 1995;25:102-5.. Ⅲ 결핍증. 525.
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수치
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